RESUMO
La neurofibromatosis tipo I o neurofibromatosis de Von Reckinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente. Se presenta en 1 de cada 3 000 personas y se hereda por vía autosómica dominante. Los criterios para su diagnóstico clínico fueron establecidos en 1988. Su asociación con la pubertad precoz, aunque se ha descrito, se considera poco frecuente. En nuestro trabajo se presenta un niño de 3 años con neurofibromatosis tipo I y pubertad precoz. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia de los estudios imagenológicos para completar el diagnóstico (AU)
Assuntos
Neurofibromatoses , Puberdade PrecoceRESUMO
La neurofibromatosis tipo I o neurofibromatosis de Von Reckinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente. Se presenta en 1 de cada 3 000 personas y se hereda por vía autosómica dominante. Los criterios para su diagnóstico clínico fueron establecidos en 1988. Su asociación con la pubertad precoz, aunque se ha descrito, se considera poco frecuente. En nuestro trabajo se presenta un niño de 3 años con neurofibromatosis tipo I y pubertad precoz. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia de los estudios imagenológicos para completar el diagnóstico