RESUMO
In the last 2 decades, clinical genetics on hereditary colorectal syndromes has shifted from just a molecular characterization of the different syndromes to the estimation of the individual risk of cancer and appropriate risk reduction strategies. In the last years, new specific therapies for some subgroups of patients have emerged as very effective alternatives. At the same time, germline multigene panel testing by next-generation sequencing (NGS) technology has become the new gold standard for molecular genetics.
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Ensaios Clínicos como Assunto/normas , Neoplasias Colorretais/prevenção & controle , Predisposição Genética para Doença , Mutação , Proteínas de Neoplasias/genética , Guias de Prática Clínica como Assunto/normas , Neoplasias Colorretais/genética , Humanos , Oncologia , Sociedades MédicasRESUMO
Genetic mutations have been identified as the cause of inherited cancer risk in some colon cancer; these mutations are estimated to account for only 5-6 % of colorectal cancer (CRC) cases overall. Up to 25-30 % of patients have a family history of CRC that suggests a hereditary component, common exposures among family members, or a combination of both. Cancers in people with a hereditary predisposition typically occur at an earlier age than in sporadic cases. A predisposition to CRC may include a predisposition to other cancers, such as endometrial cancer. We describe genetics, current diagnosis and management of CRC hereditary syndromes pointing to a multidisciplinary approach to achieve the best results in patients and family outcomes.
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Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/prevenção & controle , Predisposição Genética para Doença , Guias de Prática Clínica como Assunto/normas , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Detecção Precoce de Câncer , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto JovemRESUMO
Schwannomas are benign neoplastic lesions which originate from Schwann cells. A rare variant is the melanotic schwannoma. Accurate discrimination of this entity may be difficult due to differential diagnosis with malignant tumors, especially with metastatic melanoma, which has a potential ominous prognosis and a radically different treatment. We report the case of a 60-year-old woman with neurological sensorimotor involvement, presenting progressive caudo-cranial involvement more pronounced on the right side. MRI showed an intradural extramedullary mass with hyperintense signal intensity on T1 and T2 images, whereas no significant increase in signal intensity of the spinal cord was observed. Tumor was resected and sent for anatomopathological analysis which revealed a non-psammomatous melanotic schwannoma.
Los schwannomas son lesiones neoplásicas benignas derivadas de las células de Schwann. Una variante poco frecuente es el schwannoma melanótico. El diagnóstico de esta entidad reviste complejidad debido al diagnóstico diferencial con tumores malignos, especialmente el melanoma metastásico, teniendo este último un potencial pronóstico ominoso y un tratamiento radicalmente distinto. Se realizó una revisión de literatura en relación a un caso clínico de una mujer de 60 años con compromiso neurológico de tipo sensitivo-motor, progresivo caudo-craneal mayor a derecha. La RM demostró una masa intradural extramedular, con hiperintensidad en secuencias T1 e hiposeñal en T2, sin aumento de señal significativo de la médula espinal. El tumor fue resecado revelando en el estudio anatomopatológico un schwannoma melanótico, no psammomatoso. En relación al caso clínico, pudimos observar la importancia del estudio imaginológico con RM y su confirmación anatomopatológica. Recalcamos además, la necesidad del seguimiento a largo plazo.
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Imageamento por Ressonância Magnética , Neoplasias da Medula Espinal/diagnóstico , Neurilemoma/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias da Medula Espinal/cirurgia , Neoplasias da Medula Espinal/patologia , Neurilemoma/cirurgia , Neurilemoma/patologiaRESUMO
La nefropatía por inmunoglobulina A (NIgA) se reconoce como la forma más frecuente de enfermedad glomerular primaria (EGP) 1,2, .Su evolución variable3 y comúnmente prolongada, está asociada con un importante riesgo de progresión hacia la insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) 3,4. Por este motivo se creo un grupo de colaboración entre tres hospitales de la capital cubana, con el propósito de identificar en esta entidad, marcadores de predicción evolutiva
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Glomerulonefrite por IGA/complicações , Indicadores Básicos de Saúde , Prognóstico , Estudos RetrospectivosRESUMO
Se presentan los estudios realizados e de inmunidad celular en 31 pacientes con pólitos nasales, con edades de 18 a 66 años, siendo 14 hombres y 17 mujeres; el estudio "In Vivo" se realizó con antígenos ubicuos como el PPD, Candidina, Coccidiodina, Histoplasmina, Tricofitina, Esporotricina y además testigo; la prueba "In Vitro", se investigó por el Factor de Inhibición de Leucocitos (LIF); de ambas pruebas se encontraron normales en un 12.90%, una de las pruebas negativas en un 41.93%, y las dos negativas en un 45.17%
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Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Imunidade Celular , Pólipos Nasais/imunologia , Testes CutâneosRESUMO
Paciente masculino de 75 anos, presenta linfadenopatia generalizada gammapatia policlonal, aumento de linfocitos B y linfocitos T disminuidos. La biopsia de ganglio linfatico demuestra proliferacion inmunoblastica difusa secundaria a la estimulacion antigenica constante por picadura de abeja. La prueba cutanea con veneno purificado de abeja fue positiva. Se hace un llamado de atencion sobre esta alteracion ganglionar linfatica, ya que es frecuente su confusion con linfoma
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Idoso , Humanos , Masculino , Venenos de Abelha , Hipersensibilidade , Mordeduras e Picadas de InsetosRESUMO
Se realiza un estudio de 102 trasplantes renales efectuados a 87 pacientes a partir de riñón de cadáver, en el Instituto de Nefrología de La Habana, Cuba. Once pacientes recibieron 2 trasplantes; y 2 recibieron retrasplantes en tres oportunidades. Un 54 porciento de los pacientes se encuentran vivos, y un 48,2 porciento vivos y con función. El plan de trasplante fue apoyado por un programa de diálisis iterativas. Se expone el plan de desarrollo del Instituto para el año de 1974. Se analizan en este informe las complicaciones quirúrgicas más frecuentes, así como las causas de muerte (AU)
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Diálise Peritoneal , Transplante de RimRESUMO
Se estudian 30 pacientes trasplantados con riñón de cadáver, en el Instituto de Nefrología, entre febrero/70 y junio/71 los que recibieron 36 trasplantes.La sobrevivencia general al año fue de 56,6 porciento. Al final del estudio con evoluciones entre 12 y 28 meses, 16 de los 30 pacientes viven (53,3 porciento), y 15 tienen riñón funcionante (50 porciento). Se analizan las principales complicaciones, señalándose la importancia de la sepsis generalizada y del rechazo, así como las causas fundamentales de muerte y de pérdida del riñón trasplantado (AU)
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RimRESUMO
Se presenta un estudio de 28 anurias obstructivas en 23 pacientes en un período de 5 años. La etiología más frecuente fue la litiasis (18 casos). Del total de pacientes, 13 tenían riñón único funcionante. En 19 se decidió tratamiento quirúrgico, y en 8 se empleó diálisis peritoneal como preparación. Se destaca la utilidad de la renoaortografía y de la pielografía percutánea, además de los medios que generalmente se utilizan para el diagnóstico. Se estudiaron funcionalmente 4 casos de riñón único durante el período posoperatorio (AU)
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Anuria , Diálise Peritoneal , Testes de Função RenalRESUMO
Se analizan 56 pacientes aceptados en el programa de trasplante renal, de los cuales, 51 recibieron 61 trasplante y 5 fallecieron durante la preparación. Se efectuaron en total 843 diálisis peritoneales, presentándose como complicaciones importantes: 3 perforaciones viscerales, 1 desgarro vascular y 4 peritonitis. Aunque el control humoral no fue óptimo, el control clínico fue bueno. Se señala la utilidad de la diálisis peritoneal en los planes de trasplante renal, por la sencillez de su técnica, bajo costo y la buena preparación clínica lograda (AU)
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Diálise PeritonealRESUMO
Se realiza un estudio en el que se señala que entre febrero/70 y agosto/71 se realizaron en el Instituto de Nefrología de La Habana, 48 trasplantes en 41 pacientes a partir de riñón de cadáver basados en grupos sanguíneos y Cross Match Tres pacientes recibieron 2 trasplantes y otros dos fueron retrasplantados en tres oportunidades. Se informa que el trasplante renal fue apoyado por un programa de diálisis iterativas con diálisis peritoneal y/o hemodiálisis con reutilización de la bobina. Las técnicas quirúrgicas empleadas fueron las Starzl modificada y la de Politano Leadbetter extravesical para la contigüidad vascular y ureteral, respectivamente. La anestesia más utilizada fue la epidural con sangre, con la que se obtuvieron excelentes resultados (AU)