Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 2 de 2
Filtrar
Mais filtros











Intervalo de ano de publicação
1.
Arq Bras Cardiol ; 121(5): e20230790, 2024.
Artigo em Português, Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38922273

RESUMO

A six-year-old girl with restrictive cardiomyopathy and hypertrabeculation, due to the early onset of her disease, whole exome sequencing was conducted, revealing the presence of a novel heterozygous missense variant in the FLNC gene. The same gene variant was also identified in her father, who, at an adult age, displayed normal imaging results and was symptom-free. This variant has not been reported in population databases or current medical literature and is classified as likely pathogenic.


Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.


Assuntos
Cardiomiopatia Restritiva , Mutação de Sentido Incorreto , Humanos , Feminino , Cardiomiopatia Restritiva/genética , Criança , Sequenciamento do Exoma , Linhagem
2.
Arq. bras. cardiol ; Arq. bras. cardiol;121(5): e20230790, 2024. graf
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1563911

RESUMO

Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.


Abstract A six-year-old girl with restrictive cardiomyopathy and hypertrabeculation, due to the early onset of her disease, whole exome sequencing was conducted, revealing the presence of a novel heterozygous missense variant in the FLNC gene. The same gene variant was also identified in her father, who, at an adult age, displayed normal imaging results and was symptom-free. This variant has not been reported in population databases or current medical literature and is classified as likely pathogenic.

SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA