FLNC Associated Restrictive Cardiomyopathy and Hypertrabeculation, a Rare Association. / FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara.
Arq Bras Cardiol
; 121(5): e20230790, 2024.
Article
em Pt, En
| MEDLINE
| ID: mdl-38922273
ABSTRACT
A six-year-old girl with restrictive cardiomyopathy and hypertrabeculation, due to the early onset of her disease, whole exome sequencing was conducted, revealing the presence of a novel heterozygous missense variant in the FLNC gene. The same gene variant was also identified in her father, who, at an adult age, displayed normal imaging results and was symptom-free. This variant has not been reported in population databases or current medical literature and is classified as likely pathogenic.
RESUMO
Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Cardiomiopatia Restritiva
/
Mutação de Sentido Incorreto
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
/
Pt
Revista:
Arq Bras Cardiol
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Brasil