RESUMO
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) is an inherited disorder that can cause lung and liver disease in adults and children. Homozygosity for the Z phenotype is the principal cause of AATD. There are about 100,000 people with AATD in the United States (not including the Island of Puerto Rico), and about the same number in Europe. Despite being one of the most common potentially lethal genetic diseases among Caucasian adults, AATD often remains unidentified, in part because related pulmonary symptoms often do not manifest until midlife when significant pulmonary functional degradation has already occurred. Our study aims to determine what is the prevalence of AATD in a specific population in Puerto Rico.
Assuntos
Deficiência de alfa 1-Antitripsina/epidemiologia , alfa 1-Antitripsina/sangue , Adulto , Alelos , Feminino , Genótipo , Humanos , Masculino , Prevalência , Porto Rico/epidemiologia , Kit de Reagentes para Diagnóstico , População Urbana , alfa 1-Antitripsina/genéticaRESUMO
This article describes the peer-teaching strategy applied in the gross anatomy course to first year medical students at the San Juan Bautista School of Medicine.
Assuntos
Educação de Graduação em Medicina/métodos , Grupo Associado , Porto Rico , Faculdades de MedicinaRESUMO
This is the first description of the sternalis muscle being found among the cadavers used during the last two decades in the dissection laboratories of the San Juan Bautista School of Medicine.
Assuntos
Doenças Mamárias/diagnóstico , Músculos Peitorais/anormalidades , Idoso de 80 Anos ou mais , Cadáver , Diagnóstico Diferencial , Feminino , HumanosRESUMO
La enfermedad de Rosenthal es un trastorno hereditario de la coagulación que se transmite con carácter autosómico recesivo incompleto, siendo su mayor incidencia en la población judía ashkenazi y caracterizado por un tiempo parcial de tromboplastina prolongado y bajos niveles del factor XI en el plasma. El nivel del factor XI plasmático disminuye hasta unos tercios en los embarazos normales. El efecto que el embarazo produce en individuos deficientes es desconocido. Reportamos un caso de deficiencia del factor XI en el embarazo. La paciente presentaba un título del 32%, antecedentes familiares y patológicos positivos para esta entidad, expresión clínica y prolongación del tiempo parcial de tromboplastina durante el trabajo de parto y en el puerperio inmediato. El plasma sobrenadante del crioprecipitado es el tratamiento a escoger. Si los niveles plasmaticos del factor XI son muy bajos, o la paciente tiene una historia de antecedentes hemorrágicos importantes, el plasma sobrenadante del criopresipitado debe ser utilizado en forma profiláctica, evitando que ocurra graves cuadros hemorrágicos