RESUMO
INTRODUÇÃO: Cada síndrome tem suas particularidades: algumas são singelas e os sinais e sintomas são pouco evidentes, não provocando grandes interferências na Vida do portador; outras, por sua vez, têm características e sintomatologia marcantes e severas, OBJETIVO: conhecer as experiências de famílias de portadores de síndromes genéticas raras. MÉTODO: Pesquisa de abordagem qualitativa, do tipo exploratório, teve como sujeitos 5 famílias que frequentaram um Ambulatório Materno Infantil do sul do estado de Santa Catarina nos anos de 2011 e 2012. A coleta de dados ocorreu mediante entrevista semi-estruturada. RESULTADOS: Através do processo da análise qualitativa chegou-se às seguintes categorias: pré-natal sem alteração; processo de investigação e diagnóstico lento, sofrido e de persistência; inexistência de tratamento específico;acesso aos serviços de saúde é limitado; mães passam pelo processo sozinhas; sentimentos de medo, insegurança, preocupação força e esperança; rotina familiar alterada; dedicação da mãe em tempo integral ao filho sindrômico; importância da espiritualidade; e experiências enriquecedoras. CONCLUSÃO: cada família vivencia e relata as experiências de forma única e diferenciada, dependendo de como recebe suporte, enfrenta e Iida com as situações desde a suspeita da doença.
INTRODUCTION: Each syndrome has its peculiarities: some are unpretentious and signs and symptoms are less evident, causing no major interference in life of patients, others, in turn, have features and striking and severe symptoms. OBJECTIVES: knowing the experiences of rare genetic diseases carrier's families. METHODS: This quality-based approach research is of exploratory kind and studied five families, who were attended in a maternal-infant ambulatory in the south of Santa Catarina's State between the years of 2011 and 2012. The data was collected using personal semi-structured interviews. RESULTS: After the qualitative analysis process, the following categories were identified: prenatal with no alteration; slow inquiry and diagnosis process, suffered and persistent; lack of specific treatment; limited access to health care; mothers stand lonely through the whole process; fear, insecurity, worry, strength and hope feelings; disrupted family routine; full-time dedication of illness son's mothers; spirituality importance; and rewarding experiences. CONCLUSION: each family live and report theirs experiences in a unique and distinguished way, depending on how they are supported, how they face and handleall situations since the disease suspect