RESUMO
Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia
Assuntos
Lactente , Humanos , Feminino , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 1 , Translocação GenéticaRESUMO
Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia
Assuntos
Lactente , Humanos , Feminino , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 1 , Translocação GenéticaRESUMO
Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de una niña de 9 años que padecía del síndrome de Wolf-Hirschhorn y de epilepsia. Se discute la diferencia en la talla del propositus, con la informada por otros autores, y se destaca la importancia del análisis cromosómico en pacientes epilépticos con estigmas malformativos (AU)
Assuntos
Criança , Humanos , Feminino , Aberrações Cromossômicas , Deleção CromossômicaRESUMO
Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de una niña de 9 años que padecía del síndrome de Wolf-Hirschhorn y de epilepsia. Se discute la diferencia en la talla del propositus, con la informada por otros autores, y se destaca la importancia del análisis cromosómico en pacientes epilépticos con estigmas malformativos
Assuntos
Criança , Humanos , Feminino , Aberrações Cromossômicas , Deleção CromossômicaRESUMO
Se analizan 4 situaciones diferentes en igual número de familias con niños que presentan distrofia muscular de Duchenne (DMD) en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Ciudad de La Habana, con el fin de ilustrar el valor práctico de la aplicación del teorema de Bayes (TB) en el cálculo del riesgo genético en esta enfermedad. Se observa que en todo los casos las cifras de riesgo empírico disminuyen, lo que demuestra la importancia y utilidad de los métodos bayesianos en la evaluación de la información adicional derivada del árbol genealógico y las investigaciones de laboratorio (AU)
Assuntos
Humanos , Distrofias Musculares/genética , Teorema de Bayes , Distrofias Musculares/diagnósticoRESUMO
Se analizan 4 situaciones diferentes en igual número de familias con niños que presentan distrofia muscular de Duchenne (DMD) en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Ciudad de La Habana, con el fin de ilustrar el valor práctico de la aplicación del teorema de Bayes (TB) en el cálculo del riesgo genético en esta enfermedad. Se observa que en todo los casos las cifras de riesgo empírico disminuyen, lo que demuestra la importancia y utilidad de los métodos bayesianos en la evaluación de la información adicional derivada del árbol genealógico y las investigaciones de laboratorio