Fenotipo de monosomia 1q 4 por translocación 1:14 / Phenotype of monosomy 1q 4 by translocation 1:14
Rev. cuba. pediatr
; 61(1): 57-62, ene.-feb. 1989. ilus
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-4699
Biblioteca responsável:
CU1
Localização: CU1.1 Biblioteca Médica Nacional
Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Translocação Genética
/
Cromossomos Humanos Par 1
/
Deleção Cromossômica
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Ano de publicação:
1989
Tipo de documento:
Article