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Fenotipo de monosomia 1q 4 por translocación 1:14 / Phenotype of monosomy 1q 4 by translocation 1:14
Rev. cuba. pediatr ; 61(1): 57-62, ene.-feb. 1989. ilus
Article em Es | CUMED | ID: cum-4699
Biblioteca responsável: CU1
Localização: CU1.1 Biblioteca Médica Nacional
Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Ano de publicação: 1989 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Ano de publicação: 1989 Tipo de documento: Article