RESUMO
Introduction: Psychiatric genetic research has seen progress in identifying genetic risk variants associated with major mental disorders. Testing with preventive purposes is likely to be offered to high-risk individuals in the near future. It is important that genetic testing and counseling align with the interests of the patients, and these interests are likely to vary among countries and cultures. Aim: The present study aimed to compare the attitudes toward psychiatric genetic research and genetic testing in Denmark and Cuba. Materials and Methods: A survey, culturally adapted for each country, was administered to a pool of students, patients with depression, and the closest relatives of these patients. A total of 491 stakeholders from Denmark and 720 from Cuba were included in the study. Results: Significant differences between the two populations were found for general knowledge about psychiatric genetic research, whom to offer genetic testing, and to whom to entrust with psychiatric genetic information. Cuban stakeholders were more likely to feel uncomfortable about psychiatric genetic research than the Danish stakeholders. This difference might be driven by the characteristics of the health systems, sociocultural factors, and lower genetic literacy in the Cuban population. Conclusion: This study is the first to compare attitudes toward psychiatric genetic testing between a Latin American country and a Nordic country. The results reported could be valuable when designing general guidelines for psychiatric genetic testing in the future.
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Testes Genéticos/ética , Conhecimentos, Atitudes e Prática em Saúde/etnologia , Adolescente , Adulto , Idoso , Atitude , Cuba , Dinamarca , Depressão , Feminino , Privacidade Genética/ética , Pesquisa em Genética , Humanos , Masculino , Transtornos Mentais , Pessoa de Meia-Idade , Inquéritos e QuestionáriosRESUMO
Se realizó un estudio analítico, no experimental, retrospectivo, de tipo casos y controles dirigido a identificar factores de riesgo asociados al origen del cáncer de mama en mujeres cubanas. La muestra de casos estuvo constituida por 1069 mujeres con 20 años y más de edad, con diagnóstico confirmado de cáncer de mama. Las pacientes fueron identificadas, entre los años 2005-2007, a través del registro de familias con enfermedades comunes en las áreas de salud de 13 provincias del país. Se incluyeron 2358 controles que fueron seleccionados de forma pareada con los casos según edad y zona de residencia. Como resultado de la investigación se encontró que: el antecedente familiar de cáncer de mama así como la presencia de cáncer de ovario, pulmón y laringe en familiares de 1er grado, incrementaron el riesgo de padecer la enfermedad. Los factores de riesgo no genéticos que más se asociaron a la aparición de la enfermedad fueron la obesidad y el antecedente personal de enfermedad benigna de mama. El impacto de los factores de riesgo genéticos encontrados en el presente estudio, puede ser aminorado con estrategias de intervención preventivas que actúen sobre los factores de riesgo no genéticos modificables identificados. Deberán priorizarse programas de educación y pesquisa temprana para la población en general y de forma particular para los grupos de riesgo específicos (AU)
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Humanos , Feminino , Neoplasias da Mama , Aconselhamento Genético , CubaRESUMO
El ácido 5 hidroxiindolacético es un biomarcador de la vía metabólica de la serotonina y ha sido ampliamente utilizado para estudios de pacientes con trastornos psiquiátricos y oncológicos. Se ha evaluado su concentración en diferentes fluidos biológicos empleando diferentes técnicas. En el laboratorio clínico del Centro Nacional de Genética Medica se desarrolló esta investigación, con el objetivo de validar la cuantificación espectrofotométrica del ácido 5-hidroxiindolacético en muestras de orina de primera micción. Se evaluó la linealidad, precisión y exactitud del método. Se realizó comparación con un método ELISA comercial. El método desarrollado cumplió con los requisitos exigidos para la introducción en el laboratorio de este biomarcador (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Ácido Hidroxi-Indolacético , Espectrofotometria , UrinaRESUMO
La depresión se considera uno de los trastornos psiquiátricos más frecuentes y la principal causa de discapacidad en los países más desarrollados. Se realizó un estudio transversal analítico no experimental de casos y controles en el área de salud del Policlínico Carlos Manuel Portuondo, municipio Marianao, provincia La Habana, en el año 2011-2012, con el objetivo de identificar el nivel de conocimientos que poseían sobre la depresión y las investigaciones genéticas, conocer las actitudes hacia la enfermedad y los estudios genéticos predictivos y prenatales, así como diseñar una estrategia preventiva aplicable en Atención Primaria. Se tomó una muestra de 100 personas, divididas en cuatro grupos, pacientes, familiares en riesgo, estudiantes de medicina y especialistas y se aplicó un cuestionario impreso con previa aceptación verbal mediante consentimiento informado. Los datos fueron analizados con el paquete estadístico Statistica v7.0, se calculó la media y la desviación estándar. Se utilizaron las pruebas ANOVA y Kruskal-Wallis buscando diferencias estadísticas significativas entre los grupos, aplicándose el modelo a posteriori de Scheffé. La percepción del conocimiento se analizó con el estadígrafo de Mc Nemar. Existieron diferencias significativas en el nivel de conocimientos sobre la depresión entre los participantes. Se conocía sobre las investigaciones genéticas pero generalmente relacionadas con la atención prenatal. La aceptación de la enfermedad y la presencia de sentimientos de culpa también presentaron diferencias significativas entre los participantes. La posibilidad de realizar estudios genéticos predictivos y prenatales en los trastornos mentales fue bien aceptada. Se diseñó una estrategia preventiva aplicable en el área de salud como herramienta fundamental en el Asesoramiento Genético (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Ética , Genética , Aconselhamento Genético , DepressãoRESUMO
La depresión es un importante problema de salud en el mundo que cause una elevada tasa de discapacidad. Como toda enfermedad compleja, sus causas están asociadas a factores genéticos y no genéticos, por lo que existe la necesidad de implementar estrategias de asesoramiento genético que den respuesta a las necesidades de información y atención médica. Con tal propósito se realizó un estudio de corte transversal, analítico, no experimental, de casos y controles con la participación de 100 individuos divididos en cuatro grupos. Se les aplicó un instrumento de recolección de información, previa obtención del consentimiento informado. La muestra se dividió en 30 pacientes con diagnóstico de depresión, 30 de sus familiares de primer grado supuestamente sanos, el resto se conformó con 20 profesionales de la salud y 20 estudiantes de medicina del área clínica y se propuso como objetivos identificar el nivel de conocimiento con relación a la depresión, comparar los conocimientos sobre los estudios genéticos predictivos y las actitudes hacia estos; y diseñar una estrategia de prevención para la enfermedad en el municipio Diez de Octubre. Los resultados obtenidos mostraron que no existe un conocimiento suficiente de la enfermedad por parte de pacientes y familiares a pesar de que un 87 (percent)reconoce estar enfermo. Los estudiantes tuvieron una actitud positiva ante la investigación genética, mostrándose más a favor que los pacientes en cuanto a la realización de este tipo de investigaciones. Se diseñó una estrategia para el asesoramiento genético en la cual se consideraron los tres niveles de prevención y las fortalezas del trabajo comunitario (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Ética , GenéticaRESUMO
Se realizó un estudio transversal analítico no experimental de casos y controles en el municipio Guisa Provincia Granma en el período de Noviembre del 2011 a Octubre del 2012, con el objetivo de identificar las actitudes hacia la depresión, los estudios predictivos y las investigaciones genéticas, en individuos con la enfermedad, sus familiares sin síntomas; estudiantes y profesionales que interactúan con los mismos. La muestra quedó constituida por 100 individuos; 30 pacientes, 30 controles, 20 estudiantes de medicina y 20 profesionales de la salud. Se aplicó un cuestionario validado en Cuba y Dinamarca, previo consentimiento informado. Los datos fueron analizados con el paquete Statistica v7.0, se calculó la media y la desviación estándar. Se utilizaron las pruebas ANOVA y Kruskal Wallis en busca de diferencias estadísticas significativas entre los grupos, aplicándose además el modelo a posteriori de Scheffé. La percepción del conocimiento se analizó con el estadígrafo de Mc Nemar. Predominó el sexo femenino en la muestra estudiada. Hubo mayor grado de conocimiento de la depresión por parte de profesionales y estudiantes que por pacientes y familiares. Los estudiantes y pacientes mostraron menor grado de aceptación de la enfermedad comparado con familiares y profesionales. Los familiares reportaron en mayor grado una actitud positiva ante posibles pruebas predictivas y asesoría genética respecto a los estudiantes. Los resultados obtenidos en relación con las actitudes hacia la investigación genética en el campo de la genética psiquiátrica fueron similares. Se diseñó una estrategia preventiva de asesoramiento genético para la depresión basada en los resultados del estudio, para ser aplicada en la comunidad estudiada (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Pesquisa em Genética , Ética , GenéticaRESUMO
La depresión es una afectación del estado de ánimo caracterizada por sentimientos negativos como la tristeza, la desilusión, la frustración, la desesperanza, la inutilidad y la infelicidad, constituye un serio problema de salud y es la primera causa de discapacidad por enfermedades mentales. En la presente investigación se realizó un estudio de corte transversal, analítico, no experimental con casos y controles, en el período de Noviembre de 2011 a Octubre de 2012, con el objetivo de identificar las actitudes hacia la depresión, los estudios predictivos y las investigaciones genéticas, en individuos con la enfermedad, sus familiares, estudiantes y profesionales para luego diseñar una estrategia preventiva de asesoramiento genético para la depresión en el municipio de Pinar del Río. La muestra quedó constituida por 100 individuos; 30 pacientes, un familiar sano por cada uno de ellos, 20 estudiantes de medicina y profesionales de la salud respectivamente. Se aplicó un cuestionario validado en Cuba y Dinamarca, previo consentimiento informado. Se observó como resultado un mayor conocimiento de la depresión por estudiantes y profesionales, mientras que los pacientes y profesionales mostraron tener mayor conocimiento sobre las investigaciones genéticas. Los que mejor actitud tuvieron frente a los estudios genéticos, predictivos y prenatales fueron los profesionales. Se diseñó una estrategia de asesoramiento genético acorde a las características clínicas y sociodemográficas de los encuestados para ser aplicada en el área de salud (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Depressão , Ética , GenéticaRESUMO
La depresión es un síndrome en el que predominan síntomas afectivos, pero pudieran estar presentes síntomas cognitivos, volitivos y somáticos, por lo cual existe una afectación global de la esfera psíquica. La presente investigación consiste en un estudio observacional analítico de corte transversal con casos y controles, realizado con el objetivo de determinar el nivel de conocimientos y actitudes hacia la depresión y las investigaciones genéticas, en un grupo de personas del municipio Ciego de Ávila, de septiembre de 2011 a octubre de 2012 y diseñar una estrategia de asesoramiento genético para la enfermedad. Se tomó una muestra de 100 individuos a través de un muestreo aleatorio estratificado, a los que se les aplicó un instrumento de recolección de información previo consentimiento informado. Los resultados obtenidos mostraron que no existe conocimiento suficiente de la enfermedad por parte de pacientes y familiares. Los grupos evaluados señalaron, en su mayoría, los diferentes síntomas de depresión con resultados que no marcaron grandes diferencias. La preocupación de los encuestados respecto a la investigación genética estuvo relacionada con que las personas con genes de riesgo puedan ser discriminadas por el resto de la población. En cuanto a la aceptación de la depresión como enfermedad, se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas entre especialistas, familiares y pacientes. En las actitudes hacia las pruebas predictivas y la asesoría genética, se observaron diferencias entre estudiantes y especialistas. Se diseñó una estrategia de asesoramiento genético para la depresión para ser aplicada en la consultas del área de salud, basada en los resultados del estudio (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Depressão , Genética , ÉticaRESUMO
Se realizó un estudio de corte trasversal analítico con casos y controles, en los Policlínicos Municipal y López Peña del municipio Santiago de Cuba, durante el periodo enero-agosto de 2012 con el objetivo de evaluar los conocimientos y actitudes ante la depresión y los estudios genéticos relacionados con las enfermedades mentales. La muestra estuvo conformada por 100 individuos, entre los que se encontraban pacientes diagnosticados con síndrome depresivo, familiares de primer grado de los mismos, profesionales de salud y estudiantes de medicina. Se evaluaron variables relacionadas con las experiencias con la depresión, el conocimiento de la enfermedad, la aceptación de la misma, actitudes frente a las pruebas y orientación genética, así como hacia las investigaciones genéticas en enfermedades psiquiátricas y el acceso a los resultados de las mismas. El análisis de los datos se realizó, usando el paquete Statistica v7.0. Se encontró una buena percepción de los conocimientos sobre la enfermedad solo en el 47 (percent) de la muestra. Las respuestas de los encuestados a las preguntas del cuestionario que miden las actitudes ante las pruebas predictivas para enfermedades psiquiátricas y la orientación genética, y las dirigidas a evaluar las actitudes hacia la investigación genética, no fueron diferentes con significación estadística entre los grupos. Tampoco lo fueron las que se refieren a las consecuencias personales de las investigaciones genéticas. De manera general los entrevistados manifestaron una actitud con relación al acceso a las pruebas genéticas psiquiátricas y el revelado de información, acorde a los principios bioéticos de autonomía y privacidad (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Depressão , Ética , GenéticaRESUMO
La depresión es una alteración del estado de ánimo que engloba sentimientos negativos como la tristeza, frustración, la desesperanza, e inutilidad, constituye un serio problema de salud y es la cuarta causa de discapacidad en países desarrollados. Se realizó un estudio de corte transversal analítico no experimental con casos y controles, en el período de Noviembre del 2011 a Octubre del 2012, con el objetivo de identificar las actitudes hacia la depresión, los estudios predictivos y las investigaciones genéticas, en individuos con la enfermedad, sus familiares, estudiantes y profesionales para luego diseñar una estrategia preventiva de asesoramiento genético para la depresión en el municipio Sagua la Grande, Villa Clara. La muestra quedó constituida por 100 individuos; 30 pacientes, y un familiar sano por cada uno de ellos, 20 estudiantes de medicina y 20 profesionales de la salud respectivamente. Se aplicó un cuestionario validado en Cuba y Dinamarca, previo consentimiento informado de los participantes. Se obtuvo como resultado una aceptación menor de la enfermedad por los familiares y estudiantes que por los profesionales, aunque el conocimiento sobre la enfermedad fue similar en todos los grupos, al igual que la actitud ante los estudios predictivos. Las investigaciones genéticas fueron más apoyadas por los pacientes que por los profesionales. Se diseñó una estrategia de asesoramiento genético acorde a las características clínicas y sociodemográficas de los encuestados para ser aplicada en el área de salud (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Depressão , Genética , Pesquisa em Genética , Aconselhamento GenéticoRESUMO
Los trastornos depresivos se caracterizan por una afectación global de la esfera psíquica y presentan una alta morbi-mortalidad a escala mundial. Se requieren estrategias y servicios de asesoramiento genético que den respuesta a las necesidades de información y atención médica con un enfoque preventivo. Se realizó un estudio de corte transversal, analítico, no experimental, con casos y controles, en un grupo de 100 individuos residentes en el municipio Habana del Este, de enero a diciembre del 2011. Se seleccionaron 30 pacientes con diagnóstico de depresión y 30 de sus familiares de primer grado supuestamente sanos. El resto de la muestra se conformó con 20 profesionales de la salud y 20 estudiantes de medicina del área clínica. Se aplicó un instrumento de recolección de datos, previo consentimiento del participante, con el objetivo de identificar el nivel de información con relación a la depresión, comparar los conocimientos sobre el desarrollo de las investigaciones genéticas, identificar y comparar el comportamiento de las actitudes hacia los estudios genéticos; y diseñar una estrategia de prevención para la enfermedad. Los resultados obtenidos mostraron que el nivel de conocimientos en relación con la depresión es insuficiente. Sobre las investigaciones genéticas, el conocimiento es mayor en el personal de la salud que en los familiares; y en cuanto a las actitudes hacia los estudios genéticos en relación con la depresión, la disposición a realizarlos es estadísticamente superior en el personal de la salud respecto a los casos y familiares. Se diseñó una estrategia para el asesoramiento genético que consideró acciones para la atención primaria de salud en los tres niveles de prevención (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , GenéticaRESUMO
Se realizó un estudio analítico no experimental de corte transversal con casos y controles en el policlínico Josué País García del municipio Santiago de Cuba, a partir de 100 individuos de ellos 30 con diagnóstico clínico de depresión y 70 no afectados por la enfermedad. Los casos fueron seleccionados de forma aleatoria de una base de datos de familias con depresión y a partir de ellos a 30 de sus parientes de primer grado. Se incluyó a 20 médicos y 20 estudiantes de medicina de la propia área de salud. La investigación se propuso explorar el nivel de conocimiento de pacientes y demás individuos sobre depresión y su relación con estudios genéticos y a su vez proponer una Estrategia Preventiva-Educativa para la enfermedad en el nivel primario de salud, sustentada en elementos básicos del Asesoramiento Genético. Se aplicó un cuestionario de 100 preguntas cuyas respuestas fueron introducidas en una base de datos para realizar el análisis estadístico, para el que se utilizó el paquete estadístico Statistics v7.0. Los resultados mostraron que no existen suficientes conocimientos sobre la enfermedad de forma general en todos los participantes. El 28(percent) de los individuos manifestó que no conocía suficiente sobre depresión aunque respondió adecuadamente las preguntas del cuestionario, mientras que un 17(percent) que consideró conocer el tema, contestó de forma insuficiente a las preguntas formuladas. Se requiere mayor información sobre el tema en profesionales de la salud y estudiantes de medicina y una orientación más detallada a pacientes y familiares (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Ética , Aconselhamento Genético , Genética , Psiquiatria ComunitáriaRESUMO
We carried out an admixture analysis of a sample comprising 1,019 individuals from all the provinces of Cuba. We used a panel of 128 autosomal Ancestry Informative Markers (AIMs) to estimate the admixture proportions. We also characterized a number of haplogroup diagnostic markers in the mtDNA and Y-chromosome in order to evaluate admixture using uniparental markers. Finally, we analyzed the association of 16 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with quantitative estimates of skin pigmentation. In the total sample, the average European, African and Native American contributions as estimated from autosomal AIMs were 72%, 20% and 8%, respectively. The Eastern provinces of Cuba showed relatively higher African and Native American contributions than the Western provinces. In particular, the highest proportion of African ancestry was observed in the provinces of Guantánamo (40%) and Santiago de Cuba (39%), and the highest proportion of Native American ancestry in Granma (15%), Holguín (12%) and Las Tunas (12%). We found evidence of substantial population stratification in the current Cuban population, emphasizing the need to control for the effects of population stratification in association studies including individuals from Cuba. The results of the analyses of uniparental markers were concordant with those observed in the autosomes. These geographic patterns in admixture proportions are fully consistent with historical and archaeological information. Additionally, we identified a sex-biased pattern in the process of gene flow, with a substantially higher European contribution from the paternal side, and higher Native American and African contributions from the maternal side. This sex-biased contribution was particularly evident for Native American ancestry. Finally, we observed that SNPs located in the genes SLC24A5 and SLC45A2 are strongly associated with melanin levels in the sample.
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Fluxo Gênico/genética , Genética Populacional , Haplótipos/genética , Pigmentação/genética , População Negra/genética , Cromossomos Humanos Y/genética , Cuba , DNA Mitocondrial/genética , Hispânico ou Latino/genética , Humanos , Indígenas Norte-Americanos/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , População Branca/genéticaRESUMO
The Cuban Twin Registry is a nation-wide, prospective, population-based twin registry comprising all zygosity types and ages. It was initiated in 2004 to study genetic and environmental contributions to complex diseases with high morbidity and mortality in the Cuban population. The database contains extensive information from 55,400 twin pairs enrolled in the period 2004-2006. Additionally, 2,600 new multiple births have been included from 2007 to date. In the past 4 years, more than 130 studies have been carried out using the registry with a classical genetic epidemiological approach in which concordance rates for monozygotic and dizygotic twins and heritability of various disease traits were estimated. This article summarizes the history, registry's methodology, recent research findings, and future directions of work.
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Doenças em Gêmeos/genética , Meio Ambiente , Predisposição Genética para Doença , Sistema de Registros , Gêmeos/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Criança , Pré-Escolar , Estudos de Coortes , Cuba/epidemiologia , Doenças em Gêmeos/epidemiologia , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto JovemRESUMO
This study was designed to investigate the influence of finding a disease-causing mutation for an early-onset form of Alzheimer's disease, with the intention of taking a presymptomatic genetic test. First-degree relatives of patients with Alzheimer's disease from a large Cuban family with a newly described mutation in presenilin 1 gene were interviewed before and after molecular studies. Significant differences were observed regarding the knowledge of the disease (p=0.0004), interest in presymptomatic testing (p=0.000), and possible reproductive behavior (p=0.0087) in the same individuals in two different periods, 1997 and 2007. Our results show that there is a marked difference in the attitudes concerning genetic testing when individuals gain more knowledge about the disease and when there is more certainty about the test.