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Fundamento: la tirosinemia hereditaria tipo I o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa. Debido a su complejidad metabólica, su confirmación lleva aparejado, un conjunto de métodos altamente costosos. Objetivo: implementar una metodología de trabajo para la detección de metabolitos marcadores de la tirosinemia tipo 1. Método: se realizó un estudio descriptivo y transversal en una serie de casos evaluados en el período comprendido entre enero del 2021 a febrero del 2023. Como examen inicial se realizaron las pruebas cualitativas de α nitroso beta naftol y 2,4 dinitrofenilhidracina para la identificación de la tirosina y los α cetoácidos respectivamente. Luego se realizó el método HPLC para la cuantificación de la tirosina y CG-EM para la determinación del perfil cromatográfico en orina como técnicas confirmatorias. Resultados las pruebas cualitativas resultaron positivas para la tirosina y sus metabolitos, así como, para los alfa cetoácidos. El perfil de ácidos orgánicos mostró excreción elevada de los metabolitos marcadores de la enfermedad en 8 casos, a los cuales se les fue realizada la cuantificación de la tirosina que resultaron positivos de padecer la enfermedad. Conclusiones: la implementación de la metodología resultó ser una herramienta valiosa en el diagnóstico temprano de la enfermedad.

Foundation: hereditary tyrosinemia type I or hepato-renal tyrosinemia is an autosomal recessive disease caused by deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase. Due to its metabolic complexity, its confirmation requires a set of highly expensive methods. Objective: to implement a work methodology for the detection of marker metabolites of type 1 tyrosinemia. Method: a descriptive and cross-sectional study was carried out in a series of cases evaluated in the period from January 2021 to February 2023. As an initial examination, qualitative tests of α nitroso beta naphthol and 2,4 dinitrophenylhydrazine were carried out for the identification of tyrosine and α keto acids respectively. Then, the HPLC method was performed for the quantification of tyrosine and GC-MS for the determination of the chromatographic profile in urine as confirmatory techniques. Results: qualitative tests were positive for tyrosine and its metabolites, as well as for alpha keto acids. The organic acid profile showed elevated excretion of the disease marker metabolites in 8 cases, in which tyrosine quantification was performed, which were positive for suffering from the disease. Conclusions: the implementation of the methodology turned out to be a valuable tool in the early diagnosis of the disease.

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Introducción: la especie Capraria biflora L. perteneciente a la familia Scrophulariaceae, presenta una larga historia en la medicina tradicional por tener gran aplicación en varios tratamientos: cuyas causas podrían estar relacionados con infecciones antimicrobianas. Objetivo: Determinar la actividad antimicrobiana del extracto acuoso liofilizado de la especie Capraria biflora L. frente a una batería mínima de microorganismos de interés clínico. Métodos: la obtención del extracto se realizó por secado en horno, pulverización en un mortero, extracción por decocción y posterior liofilización. La actividad antibacteriana del extracto acuoso se evaluó in vitro, en dos concentraciones (10 y 50 mg/mL), mediante el sistema de ensayo de difusión en agar, con una batería mínima de cepas de microorganismos compuesta por cuatro bacterias Gram negativas: Klebsiella neumoneae (ATCC 10031), Salmonella tiphymurium (ATCC 14028), Pseudomonas aeruginosa (ATCC 27853), Escherichia coli (ATCC 25922), una bacteria Gram positiva: Staphylococcus aureus (ATCC 6538), y dos levaduras Cándida albicans (ATCC 10231) y Saccharomyces cerevisiae (BCTP 20/agosto/2008). Resultados: el extracto acuoso de las hojas de Capraria biflora L no presenta actividad antimicrobiana, a las concentraciones estudiadas, frente a las cepas de microorganismos de interés clínico utilizadas en el ensayo. Conclusiones: se reporta por primera vez la evaluación de la actividad antimicrobiana del extracto acuoso liofilizado de las hojas de Capraria biflora L. frente a cepas de bacterias y hongos de interés clínico a las concentraciones de 10 y 50 mg/mL. No se encontró un efecto inhibitorio y se recomienda realizar otros estudios de actividad antimicrobiana que inserten la temática de la virulencia microbiana, encaminados a evaluar el posible efecto bacteriostático que pueda presentar este extracto.

Introduction: the species Capraria biflora L., from the Scrophulariaceae family, has a long history of use in traditional medicine for the treatment of various disorders whose causes could be related to microbial infections. Objective: determine the antimicrobial activity of lyophilized aqueous extract from the species Capraria biflora L. against a minimum set of microorganisms of clinical interest. Methods: the extract was obtained by oven drying, pulverization in a mortar, decoction and lyophilization. In vitro antibacterial activity of the aqueous extract was evaluated at two concentrations (10 and 50 mg/ml) by the agar diffusion test with a minimum set of microorganism strains composed of four gram-negative bacteria: Klebsiella neumoneae (ATCC 10031), Salmonella tiphymurium (ATCC 14028), Pseudomonas aeruginosa (ATCC 27853), Escherichia coli (ATCC 25922), one gram-positive bacterium: Staphylococcus aureus (ATCC 6538), and two yeasts: Candida albicans (ATCC 10231) and Saccharomyces cerevisiae (BCTP 20/08/2008). Results: at the study concentrations, the aqueous extract of Capraria biflora L. leaves does not display antimicrobial activity against the strains of microorganisms of clinical interest evaluated in the assay. Conclusions: this is the first evaluation of the antimicrobial activity of lyophilized aqueous extract from leaves of Capraria biflora L. against strains of bacteria and fungi of clinical interest at concentrations of 10 and 50 mg/ml. No inhibitory effect was found. It is recommended to conduct further antimicrobial activity studies incorporating the topic of microbial virulence, aimed at evaluating the potential bacteriostatic effect of the study extract.

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En Cuba, las instituciones de salud cumplen funciones no sólo asistenciales, sino docente e investigativas, por lo que resulta necesario que sus servicios y áreas cumplan con los requisitos establecidos en las Normas de Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico (BPLC) emitidas por el Centro para el Control Estatal de la Calidad de los Medicamentos (CECMED), para todos los laboratorios. Teniendo en cuenta que el control de la calidad repercute de manera significativa en los resultados del servicio, se propone diseñar e implementar en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba (CNGM) una metodología de trabajo de utilidad para el establecimiento de la Regulación 3/2009 de Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico. Se realizó una metodología de trabajo basado en la herramienta de gestión del ciclo de Demming (planificar-hacer-verificar-actuar) aplicado a los laboratorios, que consistió en la creación de un grupo de trabajo sobre calidad, diagnóstico inicial para la exploración de los conocimientos y cumplimiento de lo establecido en la Regulación 3/2009 del CECMED al personal del departamento, la capacitación al grupo de trabajo y replicación de estos conocimientos al resto del personal, diseño y elaboración de un sistema documental para evaluar la calidad así como la aplicación de autoinspecciones por el grupo de trabajo establecido. Existió un incremento del nivel de conocimientos sobre la regulación 3/2009 a partir de lo identificado en el diagnóstico inicial y posteriormente a su capacitación, así como mejoría en los resultados en las autoinspecciones relacionadas a las normas establecidas por el CECMED. La implementación de la metodología resultó útil para el cumplimiento de las Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico en el departamento de Genética Bioquímica…(AU)

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La hemoglobina (Hb) es una proteína globular, se encuentra presente en altas concentraciones en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a los tejidos. Las variantes de Hb son formas mutadas de la Hb, con una sustitución puntual de un aminoácido por otro. Las variantes estructurales más frecuentes en Cuba son HbS, HbC, HbD, HbE; y los tipos más frecuentes de anemia falciforme son SS y SC. El programa cubano de pesquisa de anemia por hematíes falciformes (AHF) comenzó en 1982, permitiendo la identificación precoz de portadores y la posibilidad de diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es describir los resultados obtenidos en el programa de AHF utilizando la tecnología Hydrasys. En el período 2008 2014 se realizó la pesquisa en las embarazadas de Artemisa, La Habana e Isla de la Juventud. Se analizaron muestras de sangre total con el gel de agarosa en medio alcalino y en medio ácido por la tecnología HYDRASYS. En estos años se han pesquisado 25137 gestantes, y se detectó el rasgo falciforme en 889. Los resultados de la pesquisa manifiesta la importancia de continuar y optimizar este programa en Cuba para brindar una mejor calidad y esperanza de vida…(AU)

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El programa de pesquisa neonatal de deficiencia de biotinidasa se inició en Cuba en el 2005. Un año después se comienza a realizar la confirmación bioquímica en el Centro Nacional de Genética Médica. En el departamento de Genética Bioquímica de esta institución fueron estudiados 1016 neonatos con resultado de pesquisa positivo para la enfermedad, durante el período 2006-2014. Se confirmaron bioquímicamente 10 casos positivos, con igual distribución por sexo. De ellos, el 80 (percent) presentó deficiencia parcial, en tanto el 20(percent) restante se correspondió con la deficiencia profunda. Los pacientes estuvieron distribuidos entre las provincias de Artemisa, La Habana, Matanzas, Cienfuegos, Villa Clara, Holguín, Santiago de Cuba y Guantánamo. La incidencia estimada para esta enfermedad en Cuba fue de 1/110 032 nacidos vivos…(AU)

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Introducción. Las tentativas de suicidio se han incrementado considerablemente antes de los 20 años de edad en las últimas décadas. Objetivo. Identificar factores de riesgo familiares y personales asociados al intento suicida en adolescentes. Métodos. Estudio analítico caso-control pareado con adolescentes que habían tenido intento suicida durante el segundo semestre del 2007 en la Provincia de Granma. La información se obtuvo de un cuestionario diseñado a los efectos del estudio, el cual fue validado por expertos. Se calcularon medidas descriptivas para variables cualitativas. Para identificar asociación, se utilizó la prueba Chi cuadrado de Mantel y Haenszel y cálculo de OR con intervalo de confianza y significación para α=0,05. Resultados. Las variables mayormente asociadas con respecto a la familia fueron: haber tenido peleas o riñas recientes con seres queridos (OR=4.4) los problemas afectivos dentro del marco familiar (OR=2.2), el antecedente familiar de suicidio (OR=2.0). Como factores personales asociados al intento suicida se destacan los deseos de hacerse daño (OR=9.5), la elaboración de planes anteriores para cometer el acto (OR=3.9) la desesperanza (OR=2.4) y vivir en mala residencia (OR=3.8) El arrepentimiento del intento suicida fue referido por la mayoría de los casos estudiados.Conclusiones: Existieron factores familiares y personales con fuerte asociación estadística para cometer el intento suicida en los adolescentes estudiados. Hubo arrepentimiento en su gran mayoría de haber cometido el acto de intento suicida(AU)

Introduction: The suicidal attempt has significantly increased on persons before they are 20 years old in the last decades. Objective: Identify the personal and family risks of the suicidal attempt on adolescent. Methods: Analytical study control case on adolescents that had attempted suicidal during the second semester, 2007 in Granma Province. A designed questionnaire was used to gather the information. Descriptive measures were used to estimate quality variables and to identify association Chi, Haenzel and OR tests were used with a reliance and significant a=0, 05. Results: The major associated variables regarded to family were: family suicidal backgrounds, physical maltreatment and the loss of affection in these adolescents family environment. As personal attempting suicidal factors are relevant the elaboration of previous plans for suicide, the desire of hurting themselves, recent dispute with their parents, deprive of hope, lack of reliable and the fact of not living together with the parents among other factors. Suicidal attempt repentance was referred by the majority of the studied cases. Conclusions: There were personal and family factors with a high statistical relation in the studied cases of adolescents that attempted suicide and a low percent of these cases did not showed repentance of their behavior(AU)

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La acidemia propiónica es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la deficiencia de la propionil-CoA carboxilasa, enzima mitocondrial dependiente de biotina. La enfermedad es clínicamente heterogénea y es una de las acidurias orgánicas más frecuentes. Presentamos el primer caso cubano conocido con una forma severa de acidemia propiónica, con acidosis y muerte. El diagnóstico se realizó a través de la técnica de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Nuestro objetivo es destacar la importancia del análisis de los ácidos orgánicos en orina entre las primeras líneas de exámenes en niños gravemente enfermos sin diagnóstico. El diagnóstico definitivo es importante ya que sirve de pauta para establecer un tratamiento adecuado y permite al genetista brindar al paciente un asesoramiento genético apropiado(AU)

Propionic acidemia is an inherited metabolic disease caused by a deficiency in the propionyl-CoA carboxilase, a biotin-dependent mitochondrial enzyme. The disorder is a clinically heterogeneous disease and one of the most frequently occurring organic acidurias. We report the first Cuban case with a severe form of propionic acidemia followed by acidosis and death. The diagnosis was carried out by gas chromatography coupled to mass spectrometry. Our aim is to highlight the importance of organic acids urine analysis as part of the first laboratory tests in undiagnosed seriously ill children. The definitive diagnosis is important as it serves as a clear guideline to establish a suitable treatment and allows geneticists to provide patients with a proper genetic counseling(AU)

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