RESUMO

Here, we report on a newly recognized syndrome in a Brazilian family with three affected women, who had a Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and language and learning disabilities. The disorder is compatible with autosomal dominant inheritance.

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética , Deficiência Intelectual/genética , Idioma , Deficiências da Aprendizagem/genética , Síndrome , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Adolescente , Adulto , Fácies , Saúde da Família , Feminino , Pé/patologia , Genes Dominantes , Mãos/patologia , Humanos , Síndrome de Marfan/genética , Nariz/patologia