A newly recognized syndrome of Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and a specific pattern of language and learning disabilities.

Giacheti, Célia M; Zanchetta, Sthella; Maranhe, Elizandra; Cassab, Tatiana V; Abramides, Dagma V; Souza, Deise H; De-Vitto, Luciana P M; Richieri-Costa, Antonio

Giacheti, Célia M; Zanchetta, Sthella; Maranhe, Elizandra; Cassab, Tatiana V; Abramides, Dagma V; Souza, Deise H; De-Vitto, Luciana P M; Richieri-Costa, Antonio.

Afiliação

Giacheti CM; Departamento de Fonoaudiologia, UNESP, Marília, SP, Brazil.

Am J Med Genet A ; 143A(24): 3137-9, 2007 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17907158

RESUMO

Here, we report on a newly recognized syndrome in a Brazilian family with three affected women, who had a Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and language and learning disabilities. The disorder is compatible with autosomal dominant inheritance.

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiência Intelectual/genética; Idioma; Deficiências da Aprendizagem/genética; Síndrome; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Adulto; Fácies; Saúde da Família; Feminino; Pé/patologia; Genes Dominantes; Mãos/patologia; Humanos; Síndrome de Marfan/genética; Nariz/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome / Anormalidades Craniofaciais / Idioma / Deficiências da Aprendizagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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