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Sangre (Barc) ; 41(5): 379-81, 1996 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-8986114

RESUMO

The transition G-->A at position 506 of the factor V gene is responsible for resistance to the anticoagulant effect of activated protein C (APC-resistance), and represents the most common hereditary risk factor for venous thrombosis. A comparison of the ability of non-radioactive single-strand conformation polymorphism (SSCP) and of a standard PCR procedure followed by further digestion with MnlI to detect this factor V gene (FVQ 506) transition indicates that these is a good agreement between the two methods. Non-radioactive SSCP analysis therefore represents a rapid and sensitive alternative for the diagnosis of this important point mutation.


Assuntos
Deficiência do Fator V/genética , Fator V/análise , Mutação Puntual , Polimorfismo Conformacional de Fita Simples , Análise Mutacional de DNA , Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II , Suscetibilidade a Doenças , Fator V/genética , Deficiência do Fator V/complicações , Humanos , Coloração pela Prata , Tromboembolia/etiologia
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