Rapid detection of factor V Leiden (FVQ506) by non-radioactive single strand conformation polymorphism (SSCP).

Arruda, V R; von Zuben, P M; Annichino-Bizzachi, J M; Costa, F F

Arruda, V R; von Zuben, P M; Annichino-Bizzachi, J M; Costa, F F.

Afiliação

Arruda VR; Hematology-Hemotherapy Center, State University of Campinas, UNICAMP, SP, Brazil.

Sangre (Barc) ; 41(5): 379-81, 1996 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8986114

RESUMO

The transition G-->A at position 506 of the factor V gene is responsible for resistance to the anticoagulant effect of activated protein C (APC-resistance), and represents the most common hereditary risk factor for venous thrombosis. A comparison of the ability of non-radioactive single-strand conformation polymorphism (SSCP) and of a standard PCR procedure followed by further digestion with MnlI to detect this factor V gene (FVQ 506) transition indicates that these is a good agreement between the two methods. Non-radioactive SSCP analysis therefore represents a rapid and sensitive alternative for the diagnosis of this important point mutation.

Assuntos

Deficiência do Fator V/genética; Fator V/análise; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Análise Mutacional de DNA; Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II; Suscetibilidade a Doenças; Fator V/genética; Deficiência do Fator V/complicações; Humanos; Coloração pela Prata; Tromboembolia/etiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator V / Mutação Puntual / Polimorfismo Conformacional de Fita Simples / Deficiência do Fator V Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Sangre (Barc) Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Espanha

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