RESUMO
Introducción: el acné es una de las afecciones dermatológicas más frecuentes en la práctica médica, de ellas, el acné conglobata se caracteriza por ser poco común. La génesis del acné conglobata es compleja y depende de la interacción de varios factores, entre ellos, los genéticos. Objetivo: caracterizar de forma clínica, epidemiológica e histopatológica el acné conglobata en familiares de la región Holguín -Granma. Método: se realizó un estudio de serie de casos en el período comprendido de enero 2000 a diciembre 2014. Se describió el contexto medioambiental donde se desarrollaron los enfermos. Los enfermos fueron examinados para confeccionar el árbol genealógico, se le realizó seguimiento clínico de las lesiones y biopsia para estudio histopatológico. Resultados: la enfermedad afectó a mujeres y hombres en edad antes de 21 años. Las primeras lesiones generalmente fueron noduloquísticas. Los quistes, los nódulos, los macrocomedones, los conglomerados fistulizados, las bridas cicatriciales tuvieron poca capacidad de resolución con el tratamiento convencional y alcanzaron grandes tamaños a medida que avanzó el tiempo de evolución. Las lesiones se distribuyeron con predilección en la espalda, las axilas y los glúteos. Los cambios histopatológicos fueron la hiperqueratosis con tapones córneos, las alteraciones foliculares y la presencia de los quistes de inclusión epidérmica con trayectos fistulosos. La herencia se comportó autonómico dominante. Las zonas con mayor número de casos fueron las dispuestas en las márgenes del río Cauto y en lugares aledaños. Conclusiones: se definieron los elementos diagnósticos de la enfermedad, tanto clínico y epidemiológicos, como histopatológicos.
Introduction: acne is one of the most frequent dermatology affections in medical practices, and conglobate acne is characterized as uncommon. The genesis of this illness is complicated and depends on the interaction of many factors, for example the genetic factors. Objective: to describe histopatological, epidemiological and clinically the conglobate acne incidence in some families from Holguín - Granma regions. Method: a case series study was carried out for the period from January 2000 to December 2014. The environmental context where the patients were developed was described. The patients were examined to make the family tree, clinical follow-up of lesions and biopsy for histopathological study. Results: the disease affected women and men before the age of 21. The nodule cystic lesions were the first ones. Nodules, macrocomedones, fistulized conglomerates, scar flanges had little resolution capacity with conventional treatment and reached large sizes as the evolution time advanced. The lesions were distributed with a preference in the back, underarms and glutes. Histopathological changes were hyperkeratosis with corneal plugs, follicular alterations and the presence of epidermal inclusion cysts with fistulous pathways. The inheritance behaved autonomously dominant. The areas with the highest number of cases were those located on the banks of the Cauto River and in surrounding areas. Conclusions: the diagnostic elements of the disease, both clinical and epidemiological, as well as histopathological, were defined.
RESUMO
Introducción: el acné es una de las afecciones dermatológicas más frecuentes en la práctica médica, de ellas, el acné conglobata se caracteriza por ser poco común. La génesis del acné conglobata es compleja y depende de la interacción de varios factores, entre ellos, los genéticos.Objetivo: caracterizar de forma clínica, epidemiológica e histopatológica el acné conglobata en familiares de la región Holguín Granma.Método: se realizó un estudio de serie de casos en el período comprendido de enero 2000 a diciembre 2014. Se describió el contexto medioambiental donde se desarrollaron los enfermos. Los enfermos fueron examinados para confeccionar el árbol genealógico, se le realizó seguimiento clínico de las lesiones y biopsia para estudio histopatológico.Resultados: la enfermedad afectó a mujeres y hombres en edad antes de 21 años. Las primeras lesiones generalmente fueron noduloquísticas. Los quistes, los nódulos, los macrocomedones, los conglomerados fistulizados, las bridas cicatriciales tuvieron poca capacidad de resolución con el tratamiento convencional y alcanzaron grandes tamaños a medida que avanzó el tiempo de evolución. Las lesiones se distribuyeron con predilección en la espalda, las axilas y los glúteos. Los cambios histopatológicos fueron la hiperqueratosis con tapones córneos, las alteraciones foliculares y la presencia de los quistes de inclusión epidérmica con trayectos fistulosos. La herencia se comportó autonómico dominante. Las zonas con mayor número de casos fueron las dispuestas en las márgenes del río Cauto y en lugares aledaños.Conclusiones: se definieron los elementos diagnósticos de la enfermedad, tanto clínico y epidemiológicos, como histopatológicos.(AU)
Introduction: acne is one of the most frequent dermatology affections in medical practices, and conglobate acne is characterized as uncommon. The genesis of this illness is complicated and depends on the interaction of many factors, for example the genetic factors.Objective: to describe histopatological, epidemiological and clinically the conglobate acne incidence in some families from Holguín Granma regions.Method: a case series study was carried out for the period from January 2000 to December 2014. The environmental context where the patients were developed was described. The patients were examined to make the family tree, clinical follow-up of lesions and biopsy for histopathological study.Results: the disease affected women and men before the age of 21. The nodule cystic lesions were the first ones. Nodules, macrocomedones, fistulized conglomerates, scar flanges had little resolution capacity with conventional treatment and reached large sizes as the evolution time advanced. The lesions were distributed with a preference in the back, underarms and glutes. Histopathological changes were hyperkeratosis with corneal plugs, follicular alterations and the presence of epidermal inclusion cysts with fistulous pathways. The inheritance behaved autonomously dominant. The areas with the highest number of cases were those located on the banks of the Cauto River and in surrounding areas.Conclusions: the diagnostic elements of the disease, both clinical and epidemiological, as well as histopathological, were defined.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Acne Conglobata/diagnóstico , Acne Conglobata/epidemiologia , Acne Conglobata/genética , Acne Conglobata/patologia , BiópsiaRESUMO
El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Estudios recientes plantean la posibilidad hereditaria de esta patología, ya que se recogen afectados en una misma familia. En este trabajo se describe un sujeto afectado que viene con su hija con una asimetría facial. Es importante el seguimiento de estos pacientes y su familia para realizar un diagnóstico que permita actuar precozmente.
Parry-Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a weird neurocutaneous syndrome of unknown etiology. The main characteristics are atrophy of soft tissues, and sometimes the bone, in one half of the face or the frontal side of the head, without facial weakening. Current studies consider this pathology likely hereditary, since affected people are known belonging to a same family. This work describes an affected individual coming with his daughter also with a facial asymmetry. It is important the following of these patients and their families to complete a diagnosis permitting to precautiously take measures.
RESUMO
Se presenta un caso de síndrome Down concomitando con acné inversa cuyo diagnóstico fue realizado por estudio clínico e histopatológico. Se describen los hallazgos histopatológicos y su correlación clínica. Se exponen algunos aspectos relacionados con la histopatología y cambios moleculares del acné inversa revisados en la literatura (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Hidradenite Supurativa , Síndrome de DownRESUMO
El síndrome Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es una enfermedad genética caracterizada por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Es causado por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se describió un lactante con color de la piel blanco, masculino, de 2 meses de edad, con las características antes mencionadas, en la que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico y se descartó la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Resulta importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas (AU)