Síndrome Apert. Reporte de un caso / Apert syndrome: A case report
Rev cuba genet comunit
; 7(2): 42-46, 2013.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-71286
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es una enfermedad genética caracterizada por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Es causado por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se describió un lactante con color de la piel blanco, masculino, de 2 meses de edad, con las características antes mencionadas, en la que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico y se descartó la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Resulta importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas
(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Acrocefalossindactilia
/
Fator 2 de Crescimento de Fibroblastos
/
Aconselhamento Genético
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article