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Síndrome Apert. Reporte de un caso / Apert syndrome: A case report
González Anta, Ana María; del Cerro Jomarrón, Lourdes; Alvarez Ocampo, Juana; Warner Vigo, Odette; Santana Hernández, Elayne Esther; Cardet Escalona, Maydolis.
Afiliação
  • González Anta, Ana María; Centro Provincial de Genética de Holguín. Holguín. Cuba
  • del Cerro Jomarrón, Lourdes; Centro Provincial de Genética de Holguín. Holguín. Cuba
  • Alvarez Ocampo, Juana; Centro Provincial de Genética de Holguín. Holguín. Cuba
  • Warner Vigo, Odette; Centro Provincial de Genética de Holguín. Holguín. Cuba
  • Santana Hernández, Elayne Esther; Centro Provincial de Genética de Holguín. Holguín. Cuba
  • Cardet Escalona, Maydolis; Centro Provincial de Genética de Holguín. Holguín. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 7(2): 42-46, 2013.
Article em Es | CUMED | ID: cum-71286
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es una enfermedad genética caracterizada por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Es causado por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se describió un lactante con color de la piel blanco, masculino, de 2 meses de edad, con las características antes mencionadas, en la que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico y se descartó la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Resulta importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas…(AU)
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Fator 2 de Crescimento de Fibroblastos / Aconselhamento Genético Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Fator 2 de Crescimento de Fibroblastos / Aconselhamento Genético Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article