RESUMEN

We report a Chinese patient with amyloidotic polyneuropathy associated with a novel transthyretin mutation (V32A). He presented with slowly progressive sensorimotor polyneuropathy accompanied by autonomic dysfunction and cardiomyopathy by echocardiography. This mutation is likely to be associated with late onset and low-penetrance phenotype.

Asunto(s)

Neuropatías Amiloides/genética , Neuropatías Amiloides/fisiopatología , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Mutación/genética , Prealbúmina/genética , Edad de Inicio , Anciano , Sustitución de Aminoácidos , Neuropatías Amiloides/etnología , Pueblo Asiatico , Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo/genética , Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo/fisiopatología , Secuencia de Bases , Cardiomiopatías/genética , Cardiomiopatías/fisiopatología , China/etnología , Análisis Mutacional de ADN , Progresión de la Enfermedad , Femenino , Pruebas Genéticas , Humanos , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Linaje , Penetrancia , Fenotipo , Mutación Puntual/genética , Singapur

RESUMEN

We report studies on two German-American persons with systemic amyloidosis. Affected subjects presented with carpal tunnel syndrome in the sixth decade of life followed by peripheral neuropathy. DNA analysis of the transthyretin gene showed a new point mutation which is responsible for substitution of valine for isoleucine at position 107 of the transthyretin molecule.

Asunto(s)

Neuropatías Amiloides/genética , Síndrome del Túnel Carpiano/genética , Mutación Puntual , Prealbúmina/genética , Anciano , Neuropatías Amiloides/etnología , Secuencia de Bases , Síndrome del Túnel Carpiano/etnología , Análisis Mutacional de ADN , Cartilla de ADN , Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II , Alemania/etnología , Humanos , Isoleucina/genética , Masculino , Persona de Mediana Edad , Datos de Secuencia Molecular , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción , Estados Unidos , Valina/genética