A novel transthyretin mutation V32A in a Chinese man with late-onset amyloid polyneuropathy.

Pica, Emmanuel C; Pramono, Zacharias A D; Verma, Kamal K; San, Lai Poh; Chee, Yee Woon

Pica, Emmanuel C; Pramono, Zacharias A D; Verma, Kamal K; San, Lai Poh; Chee, Yee Woon.

Afiliación

Pica EC; Neuromuscular Research Laboratory, National Neuroscience Institute, 11 Jalan Tan Tock Seng, 308433 Singapore. emmanuel_pica@nni.com.sg

Muscle Nerve ; 32(2): 223-5, 2005 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15793844

Asunto(s)

Neuropatías Amiloides/genética; Neuropatías Amiloides/fisiopatología; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación/genética; Prealbúmina/genética; Edad de Inicio; Anciano; Sustitución de Aminoácidos; Neuropatías Amiloides/etnología; Pueblo Asiatico; Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo/fisiopatología; Secuencia de Bases; Cardiomiopatías/genética; Cardiomiopatías/fisiopatología; China/etnología; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Penetrancia; Fenotipo; Mutación Puntual/genética; Singapur

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Prealbúmina / Neuropatías Amiloides / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2005 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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