1.
J Pediatr
; 89(1): 59-61, 1976 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-932904
RESUMEN
The enzyme defect in Farber disease, a deficiency of acid ceramidase, has been demonstrated in cultured skin fibroblasts, which provides a means of confirming the diagnosis during life. The assay can also be performed using cultured amniotic fluid cells and is a potential tool for detection of carriers of the disease.
Asunto(s)
Amidohidrolasas/deficiencia , Ceramidas/metabolismo , Fibroblastos , Granuloma/diagnóstico , Lipidosis/diagnóstico , Femenino , Fibroblastos/enzimología , Granuloma/enzimología , Humanos , Embarazo , Piel/patología
2.
J Pediatr
; 74(4): 494-504, 1969 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-5767338
Asunto(s)
Anemia Macrocítica/tratamiento farmacológico , Tiamina/uso terapéutico , Aminoácidos/sangre , Examen de la Médula Ósea , Niño , ADN/metabolismo , Sordera/complicaciones , Complicaciones de la Diabetes , Femenino , Ácido Fólico/uso terapéutico , Humanos , Aminoacidurias Renales/complicaciones , Vitamina B 12/uso terapéutico , Vitaminas/uso terapéutico
3.
J Pediatr
; 70(1): 8-15, 1967 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-6016812