RESUMEN
BACKGROUND: Hemoglobin D Punjab is the world most common variant hemoglobin D; in Mexico there are reports of isolated cases. Our goal is to present the clinical and molecular study in two families with HbD Punjab. The objective was to submit molecular diagnosis of two families with Hb D Punjab and clinical features. CLINICAL CASE: Family 1: neonate with maternal history of HbS carrier. Father and sister with natural variants for the evaluated mutations, mother, brother and index case were heterozygous for HbD Punjab. Family 2: neonate with positive neonatal screening for detection of abnormal hemoglobins. Mother and index case were heterozygous for HbD Punjab, homozygous for HFE H63D, and Gilbert's syndrome UGT1A1*28 heterozygous. Father heterozygous for HFE H63D and sister homozygous for such mutation. The study of two families for HbD Punjab, HbS, ß-thalassemia, HFE and Gilbert syndrome was performed by real time PCR. CONCLUSION: The molecular identification of HbD Punjab is an accessible methodological proposal that can adequately distinguish carriers subjects; through this method two additional cases, one initially identified as HbS.
Introducción: la hemoglobina D Punjab (HbD Punjab) es la variante mundial más frecuente de hemoglobina D. En México se tienen reportes de casos aislados. El objetivo es presentar el diagnóstico molecular de dos familias con HbD Punjab y sus características clínicas. Casos clínicos: familia 1: neonato cuya madre era portadora de HbS. El padre y la hermana tenían variante natural para las mutaciones evaluadas, madre, hermano y caso índice heterocigotos para HbD Punjab. Familia 2: neonato con tamiz neonatal positivo para la detección de hemoglobinas anormales. Madre y caso índice fueron heterocigotos para HbD Punjab, homocigotos para HFE H63, y heterocigotos para síndrome de Gilbert UGT1A1*28. Padre, heterocigoto para HFE H63D, y hermana homocigoto para dicha mutación. El estudio de las dos familias para HbD Punjab, HbS, beta-talasemia, HFE y síndrome de Gilbert se hizo mediante PCR en tiempo real. Conclusión: la identificación molecular de la HbD Punjab es una propuesta metodológica accesible y permite diferenciar adecuadamente a los portadores. A través de esta metodología se identificaron dos casos adicionales en nuestro país, uno de ellos identificado inicialmente como HbS.
Asunto(s)
Hemoglobinopatías/diagnóstico , Hemoglobinas Anormales/genética , Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa , Adulto , Femenino , Marcadores Genéticos , Hemoglobinopatías/genética , Heterocigoto , Homocigoto , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Mutación , Tamizaje NeonatalRESUMEN
La norma Oficial Mexicana (NOM-0003-SSA2-1993) para la disposición de sangre humana y sus componentes con fines terapéuticos, emitida por las autoridades sanitarias, tiene como objetivo central uniformar las actividades, criterio, estrategias y técnicas del Sistema Nacional de Salud que son de observancia obligatoria para todos los establecimientos de atención médica del país. El objetivo del trabajo es presentar comentarios sobre los contenidos en la NOM, que se relacionan con la práctica de la transfusión en el recién nacido. La NOM establece que el receptor de sangre, deberá tener un trastorno que no sea susceptible de corregir por otros métodos terapéuticos, únicamente con la transfusión. Se estratifica el nivel de responsabilidad del médico encargado del banco de sangre (quien garantizará que se hayan realizado las pruebas antes de cada transfusión) y del médico tratante (como responsable de la indicación y supervisión de las transfusiones). Se discute sobre las pruebas de compatibilidad sanguínea, la elección del componente y grupo sanguíneo a transfundir, el empleo de sangre con serología negativa para virus, irradiación de componentes celulares y el procedimiento transfusional entre otros. La Secretaría de Salud junto con un comité de consultores, está revisando los procedimientos y criterios contenidos en la NOM. La legislación permite que los médicos, asociaciones o instituciones, expresen sus puntos de vista respecto de este tama. Bajo este panorama de discusión está abierta y es nuestra responsabilidad expresar sobre lo que constituye nuestro trabajo cotidiano)
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Vigilancia Sanitaria , Recién Nacido de Bajo Peso , Enfermedades del Prematuro/terapia , Legislación , Conductas Terapéuticas Homeopáticas , Transfusión Sanguínea/legislación & jurisprudencia , Transfusión Sanguínea/normas , MéxicoRESUMEN
Introducción. Con el objetivo de analizar los conocimientos y las prácticas de los médicos residentes sobre el manejo efectivo de casos de diarrea en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, se consideró conveniente efectuar un estudio observacional y transversal de la calidad de atención proporcionada. Material y métodos. Se analizaron un total de 24 casos de niños con diarrea atendidos en 3 servicios ambulatorios del hospital, por médicos residentes de pediatría, quienes habían recibido capacitación previa en el Servicio de Hidratación Oral del hospital, excepto 2 que no habían rotado por el mismo. Resultados. De los 6 componentes del manejo efectivo de casos, 4 fueron aplicados correctamente por todos los médicos residentes. La evaluación del estado de hidratación y la selección del tratamiento apropiado no fueron correctos en 2 casos, que correspondieron a los atendidos por médicos que no habían pasado por el servicio de hidratación oral. Conclusión. Los resultados de este estudio sugieren como útil e importante que los médicos residentes de pediatría, durante su formación, roten por un servicio docente-asistencial de terapia de hidratación oral para mejorar la calidad de la atención de los pacientes con enfermedad diarreica