RESUMEN

We describe a child with multiple anomalies and severe retardation with dup 7pter-p15.1 and del 7q36-qter as a result of a parental pericentric inversion of chromosome 7. The pericentric inversion was found in family members in 3 generations with 9 liveborn children who had severe anomalies probably associated with imbalances of chromosome 7.

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas/genética , Deleción Cromosómica , Inversión Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 7 , Discapacidad Intelectual/genética , Familia de Multigenes , Niño , Aberraciones Cromosómicas/patología , Aberraciones Cromosómicas/fisiopatología , Trastornos de los Cromosomas , Femenino , Humanos , Discapacidad Intelectual/patología , Discapacidad Intelectual/fisiopatología , Linaje