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Malformations in a child with dup (7pter-p15.1) and del (7q36-qter) as a result of familial pericentric inversion.
Ramer, J C; Mowrey, P N; Ladda, R L.
Afiliación
  • Ramer JC; Department of Pediatrics, Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, PA.
Clin Genet ; 39(6): 442-50, 1991 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1863992
We describe a child with multiple anomalies and severe retardation with dup 7pter-p15.1 and del 7q36-qter as a result of a parental pericentric inversion of chromosome 7. The pericentric inversion was found in family members in 3 generations with 9 liveborn children who had severe anomalies probably associated with imbalances of chromosome 7.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 7 / Familia de Multigenes / Aberraciones Cromosómicas / Deleción Cromosómica / Inversión Cromosómica / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1991 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 7 / Familia de Multigenes / Aberraciones Cromosómicas / Deleción Cromosómica / Inversión Cromosómica / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1991 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca