1.
Rev. méd. Urug
; 20(3): 221-227, dic. 2004. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-394834
RESUMEN
Presentamos el primer caso nacional de un niño portador de una aciduria glutárica tipo I. Esta afección es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa, y en nuestro paciente se presenta como la forma clásica ded la enfermedad con síntomas neurológicos de instalación aguda que involucran principalmente el sistema extrapiramidal. El diagnóstico se realiza al evidedniar la presencia del ácido 3-hidroxiglutárico, específico de esta afección. El tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los casos asintomáticos ya que una vez instalado el daño neurológico es irreversible.
Asunto(s)
Estudios de Casos y Controles , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
2.
Montevideo; Librería Médica; [1995?]. 380 p. ilus, tab, graf.
Monografía
en Español
| LILACS, UY-BNMED, BNUY
| ID: biblio-1398118