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Aciduria glutárica tipo I: descripción del primer caso clínico nacional / Type I glutaric aciduria: first national case report
Barreiro, Ana; Peluffo, Leopoldo; Rey, Andrea; González, Gabriel; Lemes, Aída; Galiana, Alvaro.
Afiliación
  • Barreiro, Ana; Centro Hospitalario Pereira Rosell. Clínica Pediátrica C.
  • Peluffo, Leopoldo; Centro Hospitalario Pereira Rosell. Clínica Pediátrica C.
  • Rey, Andrea; Centro Hospitalario Pereira Rosell. Cátedra de Neuropediatría.
  • González, Gabriel; Centro Hospitalario Pereira Rosell. Cátedra de Neuropediatría.
  • Lemes, Aída; Hospital Italiano. Instituto de Genética Médica.
  • Galiana, Alvaro; Centro Hospitalario Pereira Rosell. Clínica Pediátrica C. Servicio Infecto Contagioso.
Rev. méd. Urug ; 20(3): 221-227, dic. 2004. ilus
Article en Es | LILACS | ID: lil-394834
Biblioteca responsable: UY6.1
RESUMEN
Presentamos el primer caso nacional de un niño portador de una aciduria glutárica tipo I. Esta afección es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa, y en nuestro paciente se presenta como la forma clásica ded la enfermedad con síntomas neurológicos de instalación aguda que involucran principalmente el sistema extrapiramidal. El diagnóstico se realiza al evidedniar la presencia del ácido 3-hidroxiglutárico, específico de esta afección. El tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los casos asintomáticos ya que una vez instalado el daño neurológico es irreversible.
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Estudios de Casos y Controles / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Observational_studies Idioma: Es Revista: Rev. méd. Urug Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina / Uruguay Pais de publicación: Uruguay
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