RESUMEN
El síndrome de Hallermann-Streiff se caracteriza por discefalia, microftalmia bilateral, catarata congenita, nariz pequeña y afilada, anomalías dentales, micrognatia, hipotricosis, atrofia cutánea y talla baja proporcionada. Las mujeres afectadas con el síndrome, raramente son vistas por el ginecoobstetra por lo que se desconocen sus repercusiones sobre la fertilidad. Su asociación con la gestación es muy rara. Se presenta el caso de una paciente con los signos clásicos del síndrome asociado al embarazo, este es el primer comunicado en la literatura nacional y el tercero en las publicaciones médicas internacionales. La evolución del embarazo fue satisfactoria, a edad gestacional de 39 semanas se practicó operación cesárea. Recién nacido de término eutrófico con peso de 2,525 gramos y talla de 47 cm; sin malformaciones congenitas aparentes
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Complicaciones del Embarazo/etiología , Síndrome de Hallermann/complicacionesRESUMEN
Se revisaron 1347 estudios citogenéticos realizados en un periodo de ocho años con el objeto de analizar las translocaciones cromosómicas y su relación con los trastornos de la reproducción. Se detectaron 29 casos índice lo que dió una incidencia global de 2.2 por ciento, trece (45 por ciento) fueron translocaciones recíprocas balanceadas entre autosomas, trece (45 por ciento) fueron translocaciones robertsonianas y tres (10 por ciento) correspondieron a translocaciones X; autosoma. El motivo de estudio más frecuente en cada grupo fue respectivamente, aborto habitual, hijo con malformaciones congénitas y disfunción ovárica. Se comparan estos hallazgos con lo publicado por otros autores y se discuten los mecanismos y riesgos de descendencia desbalanceada