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Introducción: La detección del virus SARS-CoV-2, agente causal de la COVID-19, es determinante para disminuir la propagación de la actual pandemia. Si bien el procedimiento de elección es la determinación del ácido nucleico del virus mediante la reacción en cadena de la polimerasa, también es necesario disponer de pruebas rápidas, con alta sensibilidad y precisión. Objetivo: Analizar la validez diagnóstica de un ensayo rápido de antígeno SARS-CoV-2, utilizado para la detección de la COVID-19 en el policlínico "5 de Septiembre" del municipio Playa. Material y Métodos: Se realizó un estudio analítico de corte transversal con 590 pacientes atendidos en la consulta de infecciones respiratorias agudas, en el período de enero a agosto de 2021. La determinación de antígeno SARS-CoV-2 se realizó con un ensayo rápido y la confirmación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: La prueba rápida de antígeno tuvo una elevada sensibilidad (98,19 %) y especificidad (92,39 %). La concordancia de los resultados obtenidos entre ambas pruebas fue elevada (0,868). Las sintomatologías más frecuentes reportadas, fueron, cefalea (51,69 %), fiebre (39,15 %), tos (37,16 %), pérdida del gusto/olfato (34,06 %) y rinorrea (30,16 %). Conclusiones: El ensayo rápido de antígeno del SARS-CoV-2 usado para la detección de la COVID-19 demostró validez y puede ser utilizado para el diagnóstico de la enfermedad. Las sintomatologías cefalea, fiebre, tos, pérdida del gusto/olfato y rinorrea fueron las más frecuentes, reportadas en más de 30 de los casos.

Introduction: The detection of the SARS-CoV-2 virus, the causal agent of COVID-19, is decisive to reduce the spread of the current pandemic. Although the procedure of choice is the determination of the nucleic acid of the virus using the polymerase chain reaction, the availability of rapid, highly sensitive, and accurate tests is also necessary. Objective: To analyze the diagnostic validity of a SARS-CoV-2 antigen rapid diagnostic test for the detection of COVID-19 in the "5 de Septiembre" Polyclinic in Playa municipality. Material and Methods: A cross-sectional analytical study was carried out on 590 patients seen in the acute respiratory infections consulting room in the period from January to August 2021. The detection of the SARS-CoV-2 antigen was performed using a rapid test and it was confirmed by polymerase chain reaction. Results: The rapid antigen test had a high sensitivity (98.19%) and specificity (92.39%). The concordance of the results obtained from both tests was high (0.868). The most frequent reported symptoms were headache (51.69%), fever (39.15%), cough (37.16%), loss of taste/smell (34.06%), and runny nose (30.16%). Conclusions: The SARS-CoV-2 antigen rapid diagnostic test used for the detection of COVID-19 is valid and can be used in the diagnosis of the disease. Symptoms such as headache, fever, cough, loss of taste/smell, and runny nose were the most frequently reported in more than 30% of cases.

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Introducción: Los anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo se detectan normalmente en pacientes con vasculitis. Aunque estos anticuerpos pueden estar presentes en un amplio número de enfermedades asociadas a estados inflamatorios y autoinmunes, como la artritis reumatoide, no se ha demostrado su significado clínico. Objetivo: evaluar la utilidad de diferentes especificidades antigénicas de los anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo para medir la actividad clínica en pacientes cubanos con artritis reumatoide. Material y Métodos: Se realizó un estudio transversal con 77 pacientes cubanos con artritis reumatoide. Se determinaron la velocidad de sedimentación globular, la proteína C reactiva, el indicador clínico de actividad de la enfermedad, los anticuerpos anti-proteínas citrulinadas, el factor reumatoide y los anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo frente a diferentes especificidades antigénicas. Resultados: La mayor cantidad de pacientes con actividad clínica elevada (> 5,1) pertenecieron al grupo de pacientes positivos de anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo (p=0,0364). Los pacientes con anticuerpos anti-lactoferrina tuvieron mayores valores de actividad clínica (p=0,0304). Mediante análisis multivariado se demostró la influencia de la positividad de anticuerpos anti-lisozima (p=0,0391), de la positividad doble de los anticuerpos anti-proteínas citrulinadas y anti-lactoferrina (p=0,0282), así como de la doble positividad de los anticuerpos anti-proteínas citrulinadas y anti-elastina (p=0,0182) en la actividad clínica. Conclusión: La presencia de anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo que reconocen las especificidades antigénicas lisozima, lactoferrina y elastina se relacionan con mayor actividad clínica en pacientes con artritis reumatoide(AU)

Introduction: Antibodies against neutrophil cytoplasm are normally detected in patients with vasculitis. Although these antibodies can be present in a wide number of diseases associated with inflammatory and autoimmune conditions such as rheumatoid arthritis, their clinical significance has not been demonstrated. Objective: To evaluate the usefulness of different antigenic specificities of antibodies against neutrophil cytoplasm to measure the clinical activity in Cuban patients with rheumatoid arthritis. Material and Methods: A cross-sectional study was conducted on 77 Cuban patients with rheumatoid arthritis. Erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, the clinical indicator of disease activity, anti-citrullinated protein antibodies, rheumatoid factor, and antibodies against neutrophil cytoplasm against different specificities were determined. Results: The largest number of patients with elevated disease activity (> 5.1) belonged to the group of antibodies against neutrophil cytoplasm positive patients (p=0.0364). Patients with anti-lactoferrin antibodies had higher disease activity values ​​(p=0.0304). Through multivariate analysis, the influence of positive anti-lysozyme antibodies (p=0.0391), of double positivity of anti-citrullinated protein and anti-lactoferrin antibodies (p=0.0282), as well as that of double positivity of anti-citrullinated protein and anti-elastin antibodies (p=0.0182) on disease activity were demonstrated. Conclusion: The antibodies against neutrophil cytoplasm that recognize the antigenic specificities of lysozyme, lactoferrin and elastin are related to higher clinical activity in patients with rheumatoid arthritis(AU)

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La uveítis anterior no infecciosa es una enfermedad inflamatoria del ojo que afecta al tracto uveal y que puede causar ceguera total y otras discapacidades visuales. Esta enfermedad se ubica en el espectro de enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias. Se han descrito respuestas no adecuadas a la vacunación en enfermedades mediadas por el sistema inmune, por lo que se evaluaron los niveles de antitoxina tetánica y diftérica en pacientes cubanos con uveítis anterior no infecciosa, relacionada con el alelo HLA-B27. Se determinaron los niveles de antitoxina tetánica y diftérica mediante ELISA en 190 pacientes con uveítis anterior no infecciosa y controles supuestamente sanos. El 97,37 por ciento de los pacientes con uveítis mostraron niveles de protección de antitoxina tetánica mayor o igual a 0,1 UI/mL, similar a lo observado en los controles sanos (98,95 por ciento) (p=0,4385). Las proporciones de pacientes con uveítis anterior no infecciosa y sus controles en los diferentes niveles de protección de antitoxina tetánica fueron similares (p>0,05), al igual que los títulos medios geométricos (p=0,2907). En los pacientes con uveítis, de 65 años o más, se detectó una mayor proporción de individuos con títulos protectores de larga duración (>1,0 UI/mL) de antitoxina diftérica (p=0,0065). En los pacientes con uveítis no se observó asociación entre la presencia del alelo HLA-B27 y la respuesta de anticuerpos frente al toxoide tetánico (p=0,6196) y diftérico (p=0,1917). El 37,9 por ciento de los pacientes con uveítis y el 42 por ciento de los controles, presentaron títulos no protectores (<0,1 UI/mL) de antitoxina diftérica (0,1148). La mayoría de los pacientes con uveítis anterior no infecciosa y los controles supuestamente sanos presentaron protección frente al toxoide tetánico; mientras que, en los pacientes con uveítis, así como en los controles supuestamente sanos, con edad igual o más de 18 años, se debe reevaluar incluir refuerzos con toxoide diftérico para alcanzar mayores niveles de protección frente a la difteria(AU)

Non-infectious anterior uveitis is an inflammatory disease of the eye that affects the uveal tract and can cause total blindness and other visual disabilities. Autoimmune and inflammatory diseases are associated with qualitative and quantitative alterations in the immune response; therefore, the levels of tetanus and diphtheria antitoxin related to the HLA-B27 allele were evaluated in Cuban patients with non-infectious anterior uveitis. Tetanus and diphtheria antitoxin levels were determined by ELISA in 190 patients with non-infectious anterior uveitis and healthy control individuals. 97.37 percent of patients with uveitis showed protective tetanus antitoxin levels greater than and equal to 0.1 IU/mL as well as healthy controls (98.95 percent) (p=0.4385). The proportions of patients with non-infectious anterior uveitis and presumably healthy controls in the different levels of protective tetanus antitoxin were similar (p>0.05) at all levels of protection, as were the geometric mean titers for this antitoxin (p=0.2907). Patients with uveitis aged 65 years or older had a higher proportion of individuals with long-term reliable protective titers (>1.0 IU/mL) of diphtheria antitoxin (p=0.0065). In uveitis patients, no association was observed between the presence of the HLA-B27 allele and the antibody response against tetanus toxoid (p=0.6196) and diphtheria (p=0.1917). Similarly, 37.9 percent of patients with uveitis and 42 percent of their controls had non-protective titers (<0.1 IU/mL) of diphtheria antitoxin (0.1148). Most patients with anterior uveitis and control subjects were protected against tetanus (p>0.05), while in patients with uveitis and supposedly healthy controls, aged 18 years or older, the administration of booster doses with diphtheria toxoid should be reevaluated to achieve higher levels of protection against diphtheria(AU)

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OBJECTIVE: To determinate the diagnostic value of an antibody against a citrullinated fibrinogen peptide in Cuban patients with rheumatoid arthritis, using an enzyme immunasay. MATERIALS AND METHODS: A citrullinated peptide of fibrinogen designed by informatics prediction was synthesized and used in an enzyme immunoassay. The participants were 81 patients with early disease, 81 patients with established disease, 58 patients with other rheumatic and inflammatory diseases, and 43 healthy individuals. Anti- citrullinated fibrinogen peptide, anti-mutated citrullinated vimentin, anti second generation citrullinated peptides and rheumatoid factor antibodies were determined by enzyme-linked immunosorbent assay. RESULTS: Determination of anti-citrullinated peptide of fibrinogen antibodies by the designed enzyme immunoassay showed the best diagnostic value in early rheumatoid arthritis patients, with the highest value sensitivity (84%), negative predictive value (85%), Youden index (0.73%) and area under the receiver operating curve (0.9192). Specificity (89%) and positive predictive value (88%) were higher than rheumatoid factor, similar to anti- mutated citrullinated vimentin, but lower than second generation anti-citrullinated peptides assay. The positivity of C-reactive protein was associated with the presence of anti- citrullinated fibrinogen peptide antibodies and the titres of these antibodies correlated with clinical activity in early disease. CONCLUSIONS: The immunoassay designed with a citrullinated fibrinogen peptide has a high diagnostic value and can identify patients with greater clinical activity in early rheumatoid arthritis.

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Introducción: La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune caracterizada por la presencia de anticuerpos contra péptidos citrulinados, que constituyen indicadores para el diagnóstico de la enfermedad. Es necesario determinar la utilidad de diferentes métodos de determinación de estos anticuerpos para el diagnóstico de pacientes cubanos con artritis reumatoide. Objetivo: Determinar la eficacia de los ensayos de determinación de anticuerpos anti-CCP2 y anti-CCP3 para el diagnóstico de pacientes cubanos con artritis reumatoide. Material y método: Participaron 101 pacientes con artritis reumatoide, 58 pacientes con otras enfermedades reumáticas e inflamatorias y 43 individuos sanos. Se determinó la eficacia diagnóstica de los anticuerpos factor reumatoideo (FR), anti-CCP2 y anti-CCP3 medidos mediante ELISA, con el cálculo de la sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivos y negativos. Resultados: El ensayo anti-CCP2 mostró un mejor balance sensibilidad (48,5 por ciento) y especificidad (98,0 por ciento). Cuando se fijó la especificidad a 98 por ciento, se observó la menor sensibilidad para el FR (40,3 por ciento). Utilizar los ensayos anti-CCP2 y FR aumentó la especificidad a 100 por ciento. Todos los autoanticuerpos mostraron asociación con la proteína C reactiva y correlación con la velocidad de sedimentación globular. Solamente los anticuerpos anti-CCP2 no mostraron correlación con el indicador clínico de actividad DAS 28. Conclusiones: Los anticuerpos anti-CCP2 son los de mayor eficacia para el diagnóstico de pacientes cubanos con artritis reumatoide. La determinación de FR permite identificar pacientes con artritis reumatoide seronegativos de anticuerpos anti-CCP2, por lo que la combinación de ambos inmunoensayos produce una mejoría en la eficacia diagnóstica(AU)

Introduction: Rheumatoid arthritis is an autoimmune disease characterized by the presence of antibodies against citrullinated peptides, which are one of the indicators for the diagnosis of a disease. The usefulness of different methods for the determination of these antibodies in the diagnosis of Cuban patients with rheumatoid arthritis is necessary to be established. Objective: To establish the diagnostic effectiveness of the second (anti-CCP2) and third (anti-CCP3) generation assays for the determination these antibodies against citrullinated peptides in Cuban patients with rheumatoid arthritis. Material and method: 101 patients with rheumatoid arthritis, 58 patients with other rheumatic and inflammatory diseases, and 43 healthy persons participated in the study. The diagnostic efficiency of rheumatoid factor (RF), anti-CCP2 and anti-CCP3 antibodies were determined using ELISA test, by calculating sensitivity, specificity, and positive and negative predictive values. Results: The anti-CCP2 assay showed a better balance of sensitivity (48.5 percent) and specificity (98.0 percent). The lower sensibility was observed for RF (40.3 percent) when the specificity was set at 98 percent. Specificity increased to 100 percent when anti-CCP2 and RF assays were used. All autoantibodies showed association with C-reactive protein and correlation with erythrocyte sedimentation rate. Only anti-CCP2 antibodies showed no correlation with the DAS28 clinical indicator. Conclusions: Anti-CCP2 antibodies are the ones of greater effectiveness in the diagnosis of Cuban patients with rheumatoid arthritis. RF identification allows to identify seronegative anti-CCP2 patients; therefore, the combination of both immunoassays leads to an improvement in the diagnostic effectiveness(AU)

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La relación entre el hábito de fumar y los cambios epigenéticos puede afectar el funcionamiento de las células vinculadas a la patogenia en la artritis reumatoide y llevar a la generación de autoanticuerpos. Establecer la relación entre el hábito de fumar, la presencia de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado y la severidad de la enfermedad en pacientes cubanos con artritis reumatoide. Se incluyeron 148 pacientes cubanos con artritis reumatoide del Centro Nacional de Reumatología. Se determinó la asociación mediante χ2 entre el hábito de fumar y la presencia de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado determinados mediante un inmunoensayo, así como la relación de estos anticuerpos con el índice de actividad clínica de la enfermedad y la positividad de proteína C reactiva…(AU)

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Los anticuerpos son indispensables para una respuesta inmune efectiva contra patógenos. En las RASopatías, como la neurofibromatosis tipo 1, las proteínas mutadas tienen importantes funciones en la regulación del sistema inmune. Este trabajo tiene como objetivo identificar las manifestaciones clínicas de disregulación inmune y alteraciones de la respuesta inmune humoral en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos. Se estudiaron 8 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1 procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital “Juan Manuel Márquez”. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y de subclases de inmunoglobulinas G séricas, así como la determinación de la respuesta al toxoide tetánico y diftérico. Las infecciones recurrentes respiratorias fueron las manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes. El 50,0(percent) de los pacientes presentaron una disminución de inmunoglobulinas séricas, solo el 25,5(percent) y 12,5(percent) presentaron para una protección confiable de larga duración frente a los toxoides tetánico y diftérico, respectivamente. Los resultados obtenidos evidenciaron alteraciones de la respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, que justifican la necesidad de su evaluación por un especialista en inmunología…(AU)

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La melanosis neurocutánea es una rara enfermedad caracterizada por la presencia de nevomelanocítico gigante y lesiones melanocíticas del sistema nervioso central. Se han descritos casos sin manifestaciones neurológicas con estudios de imágenes negativos y con lesiones solo detectables mediante biopsia del Sistema Nervioso Central. Se presenta el caso de un niño de cuatro años de edad, con diagnóstico de melanosis neurocutánea e infecciones recurrentes del sistema respiratorio, principalmente amigdalitis y rinitis. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, IgM e IgG2, así como del número de linfocitos CD19 positivos; el porciento de linfocitos CD4+ y CD8+ fue normal y presentó niveles no protectores de anticuerpos anti-difteria. Se diagnosticó una inmunodeficiencia humoral asociada con la enfermedad genética que presenta el paciente. Las alteraciones genéticas de la enfermedad de base sugieren que puede aparecer disregulación del sistema inmune en estos pacientes, como ocurrió en el caso estudiado, por lo que consideramos importante la valoración inmunológica en los pacientes con melanosis neurocutánea…(AU)

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Introducción: la artritis reumatoidea es una enfermedad inflamatoria crónica y multisistémica de causa autoinmune.Los anticuerpos antipéptidos citrulinados constituyen una herramienta importante para el diagnóstico de esta enfermedad.Objetivo: determinar la relación de los anticuerpos factor reumatoideo y antipéptidos citrulinados de segunda y tercera generación, con indicadores clínicos y serológicos de actividad de la enfermedad en pacientes con artritis reumatoidea establecida. Material y métodos: participaron 88 pacientes con artritis reumatoidea establecida y se determinaron la proteína C reactiva, la velocidad de sedimentación globular, el índice de actividad de la enfermedad basado en el conteo de 28 articulaciones (DAS 28). Los autoanticuerpos factor reumatoideo y antipéptidos citrulinados de segunda y tercera generación se cuantificaron mediante el ensayo de inmunoabsorción ligado a enzimas. Resultados: se observó asociación entre la positividad de proteína C reactiva y la presencia de todos los autoanticuerpos. El factor reumatoideo y los anticuerpos antipéptidos citrulinados mostraron correlación positiva con la velocidad de sedimentación globular y con el DAS 28. Solamente los anticuerpos antipéptidos citrulinados se asociaron con una actividad moderada o alta de la enfermedad. Conclusiones: los anticuerpos antipéptidos citrulinados de segunda y tercera generación tienen gran valor para la identificación de pacientes con un curso más severo de la enfermedad en la artritis reumatoidea establecida(AU)

Introduction: rheumatoid arthritis is a chronic inflammatory disease, multisystem and with autoimmune cause. Antibodies anti- citrullinated peptides are an important tool for the diagnosis of this disease.Objective: to determine the relationship of rheumatoid factor, anti-mutated citrullinated vimentin and anti-citrullinated peptides of second and third generation antibodies, with clinical and serological indicators of disease activity in patients with established rheumatoid arthritis. Material and methods: 88 patients with established rheumatoid arthritis participated in the study and C reactive protein, erythrocyte sedimentation rate, disease activity score based on the count of 28 joints (DAS 28) and autoantibodies were measured. Rheumatoid factor and anti-citrullinated peptides of second and third generation autoantibodies were quantified by enzyme-linked immunosorbent assay. Results: association between C reactive protein and the presence of all autoantibodies was observed. Rheumatoid factor and anti-citrullinated peptides antibodies of second and third generation showed positive correlation with ESR and DAS 28. Only anti-citrullinated peptide antibodies were associated with a moderate or high disease activity. Conclusions: anti-citrullinated peptide antibodies of second and third generation are of great value for identifying patients with more severe disease course in established rheumatoid arthritis(AU)

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La morbimortalidad de los pacientes pediátricos con enfermedades genéticas puede estar influenciada por disregulaciones del sistema inmune. El objetivo de este trabajo fue describir las manifestaciones clínicas y las alteraciones de las inmunoglobulinas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas. Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo en una serie de casos. La muestra estuvo constituida por 33 pacientes pediátricos con enfermedades genéticas a los que se les realizó hemograma completo y cuantificación de inmunoglobulinas G, M y A mediante turbidimetría. Las manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes fueron las infecciones respiratorias agudas recurrentes (95,0 (percent), las alergias respiratorias recurrentes (76,0 (percent), las neumopatías inflamatorias recurrentes (71,9(percent) las amigdalitis bacterianas recurrentes (51,0 (percent) las otitis media recurrentes (46,0 (percent). El 51,51(percent) presentó disminución de al menos un isotipo o clase de inmunoglobulinas y el 21,2 (percent) mostró más de una clase afectada. La disminución de la IgA fue la alteración más frecuente. Las manifestaciones clínicas de los pacientes con enfermedades genéticas se corresponden con las alteraciones de los niveles de inmunoglobulinas…(AU)

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Introducción: la cuantificación de antitoxina tetánica es útil para la evaluación de la respuesta inmune humoral frente a antígenos vacunales.Objetivo: desarrollar la estandarización y validación técnica de un ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima (ELISA) de tipo indirecto para cuantificar antitoxina tetánica en suero humano. Material y Método: el estándar preparado para la curva del ensayo se calibró frente al preparado en el Instituto Finlay. Se normalizaron los indicadores óptimos para el desarrollo de cada paso de la técnica. Resultados y Discusión: durante la validación se alcanzó una buena precisión intraensayo e interensayo en todos los casos. Al evaluar el paralelismo el coeficiente de variación fue menor de 10 por ciento. El ensayo mostró una excelente exactitud, con valores de recuperación entre 90 por ciento y 110 por ciento. El límite de detección fue 0,002 UI/mL. La sensibilidad analítica alcanzada fue de 0,01 UI/mL. Conclusiones: el ensayo puede ser utilizado para la cuantificación de antitoxina tetánica en suero humano(AU)

Introduction: the Titanic antitoxin quantification is useful to assess the immune response against vaccinal antigens. Objective: to develop a standardization and validation technique of the indirect ELISA to quantify titanic antitoxin in human serum. Materials and Methods: the standard preparing to the assay curve was calibrated front the preparing Finlay Institute. The optimal indicators were normalized to each technique step developed. Results: a good intra-assay precision was reach during validation in all cases. The coefficient of variation to parallelism was less than 10 percent and 110 percent. Detection limit was 0.002 UI/ ml. Analytic sensitivity reached was 0.01 UI/ ml. Conclusions: the assay may be used to quantify Titanic antitoxin in human serum(AU)

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Introducción: la cuantificación de antitoxina tetánica es útil para la evaluación de la respuesta inmune humoral frente a antígenos vacunales. Objetivo: desarrollar la estandarización y validación técnica de un ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima (ELISA) de tipo indirecto para cuantificar antitoxina tetánica en suero humano. Material y Método: el estándar preparado para la curva del ensayo se calibró frente al preparado en el Instituto Finlay. Se normalizaron los indicadores óptimos para el desarrollo de cada paso de la técnica. Resultados y Discusión: durante la validación se alcanzó una buena precisión intraensayo e interensayo en todos los casos. Al evaluar el paralelismo el coeficiente de variación fue menor de 10%. El ensayo mostró una excelente exactitud, con valores de recuperación entre 90% y 110%. El límite de detección fue 0,002 UI/mL. La sensibilidad analítica alcanzada fue de 0,01 UI/mL. Conclusiones: el ensayo puede ser utilizado para la cuantificación de antitoxina tetánica en suero humano.

Introduction: the Titanic antitoxin quantification is useful to assess the immune response against vaccinal antigens. Objective: to develop a standardization and validation technique of the indirect ELISA to quantify titanic antitoxin in human serum. Materials and Methods: the standard preparing to the assay curve was calibrated front the preparing Finlay Institute. The optimal indicators were normalized to each technique step developed. Results: a good intra-assay precision was reach during validation in all cases. The coefficient of variation to parallelism was less than 10% and 110%. Detection limit was 0.002 UI/ ml. Analytic sensitivity reached was 0.01 UI/ ml. Conclusions: the assay may be used to quantify Titanic antitoxin in human serum.

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Introducción: los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos contribuyen al diagnóstico de las vasculitis sistémicas.Objetivo: demostrar el valor diagnóstico de la determinación de estos anticuerpos mediante inmunofluorescencia indirecta realizando su estandarización y validación.Material y Métodos: se realizó la estandarización y validación de la determinación de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos mediante inmunofluorescencia indirecta. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con vasculitis sistémica, 45 con enfermedades reumáticas y 24 individuos sanos. Resultados y Discusión: la sensibilidad, especificidad, valores predictivos y eficacia del método fueron adecuados y se obtuvo una buena concordancia con los ensayos de referencia. Estos anticuerpos estuvieron presentes en los pacientes con vasculitis (54 por ciento), con artritis reumatoide (19 por ciento) y con lupus eritematoso sistémico (37 por ciento). Conclusiones: el método desarrollado tiene una gran utilidad diagnóstica y puede ser aplicado en el estudio de las vasculitis sistémicas, encontrándose una buena concordancia entre los patrones y las especificidades antigénicas(AU)

Introduction: antineutrophil cytoplasmic antibodies contribute to the diagnosis of systemic vasculitis. Objective: demonstrate the diagnostic value of Antineutrophil cytoplasmic antibodies assessing by indirect immunofluorescence doing its standardization and validation. Material and methods: standardization and validation of antineutrophil cytoplasmic antibodies determination by indirect immunofluorescence. The sample consisted of 20 patients with systemic vasculitis, 45 with rheumatic diseases and 24 healthy individuals. Results and Discussion: the sensitivity, specificity, and predictive values were adequate. Good method performance and good agreement was obtained with the reference tests. These antibodies were present in patients with vasculitis (54 percent), rheumatoid arthritis (19 percent) and systemic lupus erythematosus (37 percent). Conclusions: the developed method has a great diagnostic usefulness and can be applied in the study of systemic vasculitis, finding a good match between the patterns and antigenic specificities(AU)

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Introducción: los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos contribuyen al diagnóstico de las vasculitis sistémicas. Objetivo: demostrar el valor diagnóstico de la determinación de estos anticuerpos mediante inmunofluorescencia indirecta realizando su estandarización y validación. Material y Métodos: se realizó la estandarización y validación de la determinación de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos mediante inmunofluorescencia indirecta. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con vasculitis sistémica, 45 con enfermedades reumáticas y 24 individuos sanos. Resultados y Discusión: la sensibilidad, especificidad, valores predictivos y eficacia del método fueron adecuados y se obtuvo una buena concordancia con los ensayos de referencia. Estos anticuerpos estuvieron presentes en los pacientes con vasculitis (54%), con artritis reumatoide (19%) y con lupus eritematoso sistémico (37%). Conclusiones: el método desarrollado tiene una gran utilidad diagnóstica y puede ser aplicado en el estudio de las vasculitis sistémicas, encontrándose una buena concordancia entre los patrones y las especificidades antigénicas.

Introduction: antineutrophil cytoplasmic antibodies contribute to the diagnosis of systemic vasculitis. Objective: demonstrate the diagnostic value of Antineutrophil cytoplasmic antibodies assessing by indirect immunofluorescence doing its standardization and validation. Material and methods: standardization and validation of antineutrophil cytoplasmic antibodies determination by indirect immunofluorescence. The sample consisted of 20 patients with systemic vasculitis, 45 with rheumatic diseases and 24 healthy individuals. Results and Discussion: the sensitivity, specificity, and predictive values were adequate. Good method performance and good agreement was obtained with the reference tests. These antibodies were present in patients with vasculitis (54%), rheumatoid arthritis (19%) and systemic lupus erythematosus (37%). Conclusions: the developed method has a great diagnostic usefulness and can be applied in the study of systemic vasculitis, finding a good match between the patterns and antigenic specificities.

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Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune.Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55 por ciento) y 9 masculinos (45 por ciento). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 por ciento) y Factor reumatoideo (40 por ciento), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4 por ciento de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35 por ciento de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas.Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados(AU)

Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55 percent) and 9 masculine (45 percent) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 percent) and Rheumatoid factor (40 percent) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4 percent of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35 percent of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter(AU)

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RESUMEN

Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune. Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55%) y 9 masculinos (45%). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 %) y Factor reumatoideo (40 %), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4% de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35% de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas. Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados.

Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55%) and 9 masculine (45%) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 %) and Rheumatoid factor (40 %) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4% of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35% of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter.