Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune / Autoimmune response in patients with genetic diseases and immune system deregulation
Rev. habanera cienc. méd
; 12(1): 35-47, ene.-mar. 2013.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-68533
Biblioteca responsable:
CU1.1
RESUMEN
Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune.Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55 por ciento) y 9 masculinos (45 por ciento). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 por ciento) y Factor reumatoideo (40 por ciento), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4 por ciento de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35 por ciento de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas.Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados(AU)
ABSTRACT
Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55 percent) and 9 masculine (45 percent) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 percent) and Rheumatoid factor (40 percent) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4 percent of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35 percent of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter(AU)
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. habanera cienc. méd
Año:
2013
Tipo del documento:
Article