RESUMEN
La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética caracterizada por una acumulación progresiva de hierro en diferentes órganos como consecuencia de una elevada absorción de éste. El diagnóstico clínico de la HH está basado en la evaluación de los niveles séricos de hierro, ferritina, transferrina e índice de saturación de transferrina. En el presente estudio se realiza un análisis comparativo entre estos parámetros bioquímicos y la presencia de las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE asociadas a HH en una muestra de población laboral (AU)
Asunto(s)
Humanos , Hemocromatosis/genética , Transferrina/análisis , Mutación/genética , Ferritinas/sangreAsunto(s)
Deficiencia de alfa 1-Antitripsina , Alelos , Humanos , Fenotipo , alfa 1-Antitripsina/genéticaRESUMEN
Alpha-2-HS-glycoprotein is considered a reliable genetic marker for paternity testing and forensic investigation. We describe a simple, semiautomated method for phenotyping this protein in serum samples, bloodstains and dental pulp using isoelectric focusing methods followed by immunofixation techniques. This method produces clear results even with very old biological evidence.
Asunto(s)
Proteínas Sanguíneas/genética , Fenotipo , Proteínas Sanguíneas/análisis , Manchas de Sangre , Pulpa Dental/química , Marcadores Genéticos , Humanos , Focalización Isoeléctrica/métodos , Paternidad , alfa-2-Glicoproteína-HSRESUMEN
Immunofixation procedures were used for detecting alpha-1 antitrypsin protease inhibitor (Pi) phenotypes in bloodstains. Neuraminidase elution of bloodstains, together with isoelectric focusing, immunofixation, and silver staining techniques, makes possible Pi subtyping in old bloodstains. No extra bands appear when the storage time is no longer than three months.