RESUMEN
El síndrome de Grönblad-Strandberg, también conocido como pseudoxantoma elástico, es un infrecuente trastorno displásico hereditario congénito del tejido conjuntivo, caracterizado por una anormal mineralización progresiva y una calcificación aberrante distrófica de los tejidos elásticos y del colágeno (1). El modo de herencia no está claro, si bien se cree que se transmite de manera autosómica recesiva. Este proceso afecta a los tejidos ricos en fibras elásticas y a múltiples sistemas del organismo, siendo las manifestaciones más comunes las cutáneas (pseudoxantoma elástico), oculares (estrías angioides), vasculares (calcificación de vasos) y gastrointestinales. Se va manifestando según progresa el proceso a lo largo de la vida de la persona afectada, siendo heterogéneo tanto en su clínica como en su evolución (AU)
Asunto(s)
Humanos , Seudoxantoma Elástico/etiología , Seudoxantoma Elástico/diagnóstico , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Cardiopatías/etiología , Seudoxantoma Elástico/fisiopatología , Seudoxantoma Elástico/terapia , Enfermedades de la Piel/etiologíaRESUMEN
The Grönblad-Strandberg syndrome, also known as pseudoxanthoma elasticum, is a rare congenital dysplasic disorder of the connective tissue, characterized by a progressive abnormal mineralization and dystrophic calcification of elastic tissues and collagen (1). The mode of inheritance is uncertain, but autosomal recessive inheritance can be assumed. This process affects tissues rich in elastic fibres and multiple systems of the organism, being the most common the cutaneous (pseudoxanthoma elasticum), ocular (angioid streaks), vascular (occlusive vascular disease) and gastrointestinal manifestations. These findings progress through the life of the affected person, with variable pattern clinic and evolution.