RESUMEN
El pseudoxantoma elástico es una rara alteración congénita, displásica y hereditaria del tejido conjuntivo, caracterizada por una calcificación distrófica aberrante y una anormal mineralización progresiva de los tejidos elásticos y del colágeno. Este proceso afecta a los tejidos ricos en fibras elásticas y a múltiples sistemas del organismo, siendo las manifestaciones más características las dermatológicas, oftalmológicas y vasculares. Se va manifestando según progresa este trastorno a lo largo de la vida de la persona afectada, pudiendo en ocasiones afectar a la cavidad oral. Estas manifestaciones orales se localizan frecuentemente en la mucosa de la cara interna del labio inferior, en forma de placas o pápulas amarillentas. Estas alteraciones han sido objetivadas en pacientes con afectación cutánea severa. Se presentan cuatro casos de pacientes pertenecientes a una misma familia y diagnosticados de PXE, con diferentes grados de evolución y, por tanto, de afectación a nivel de la cavidad oral. Se describe la clínica de dichas manifestaciones, siendo ésta de localización y evolución variables (AU)
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Masculino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Enfermedades de la Boca/etiología , Enfermedades de la Boca/genéticaRESUMEN
El Síndrome de Grönblad-Strandberg es un raro trastorno displásico hereditario congénito del tejido conjuntivo, caracterizado por una anormal mineralización progresiva y una calcificación aberrante distrófica de los tejidos elásticos y del colágeno. Este proceso afecta a los tejidos ricos en fibras elásticas y a múltiples sistemas del organismo, siendo las manifestaciones más típicas las cutáneas, oculares y vasculares. Dichas manifestaciones van progresando a lo largo de la vida de la persona afectada. Se presentan cuatro casos de una misma familia, con una clínica heterogénea y evolución variable (AU)
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Masculino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Seudoxantoma Elástico , Linaje , Seudoxantoma Elástico/diagnósticoRESUMEN
El síndrome de Grönblad-Strandberg, también conocido como pseudoxantoma elástico, es un infrecuente trastorno displásico hereditario congénito del tejido conjuntivo, caracterizado por una anormal mineralización progresiva y una calcificación aberrante distrófica de los tejidos elásticos y del colágeno (1). El modo de herencia no está claro, si bien se cree que se transmite de manera autosómica recesiva. Este proceso afecta a los tejidos ricos en fibras elásticas y a múltiples sistemas del organismo, siendo las manifestaciones más comunes las cutáneas (pseudoxantoma elástico), oculares (estrías angioides), vasculares (calcificación de vasos) y gastrointestinales. Se va manifestando según progresa el proceso a lo largo de la vida de la persona afectada, siendo heterogéneo tanto en su clínica como en su evolución (AU)