RESUMEN
La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gran (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. En el 53 por ciento de los casos se presentó una delección en el gen DMD y el 87 por ciento de la delecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 por ciento de ellas involucraban los exónes 48-51 de dicho gen (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Distrofias Musculares/genética , Deleción Cromosómica , Cromosoma X/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos , CubaRESUMEN
La distrofia muscular de Duchenne es la mas comun y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera decada de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gran (DMD) como causa mas comun de la enfermedad y su caracterizacion. Se empleo la tecnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnostico de DMD. En el 53 por ciento de los casos se presento una deleccion en el gen DMD y el 87 por ciento de la delecciones detectadas estuvieron localizadas en la region 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 por ciento de ellas involucraban los exones 48-51 de dicho gen
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Deleción Cromosómica , Cuba , Distrofias Musculares/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Cromosoma X/genéticaRESUMEN
El síndrome X frágil constituye la forma de retraso mental hereditario más frecuente con una incidencia de 1 en 1 500 varones y de 1 en 2 500 hembras; es causado por mutaciones que aumentan el tamaño de un fragmento de ácido desoxinucleico (DNA) específico en la región Xq 27-3 del cromosoma X. Se presenta el resultado en la introducción y aplicación de la sonda molecular StB1.2.3 en un grupo control y en miembros afectados de 3 familias. Se exponen las radiografías de los Southern blot que exhiben los patrones diagnósticos posibles a obtener. Esta metodología es mucho más directa, eficiente y confiable para el diangóstico y prevención de esta forma de retraso mental (AU)
Asunto(s)
Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico , Biología Molecular , Análisis Mutacional de ADN , Southern Blotting , Grupos ControlRESUMEN
Se define una estrategia para la prevención en Cuba de ladistrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directa-detección de delecciones en el gen DMD reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o análisis indirecto-empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 por ciento de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres (AU)
Asunto(s)
Distrofias Musculares/diagnóstico , Distrofias Musculares/prevención & control , ADN/análisis , Diagnóstico Prenatal , Deleción CromosómicaRESUMEN
Se define una estrategia para la prevención en Cuba de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directo -detección de deleciones en el gen DMD mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o análisis indirecto- empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 % de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres.
A strategy is defined for the prevention in Cuba of the Duchenne's muscular dystrophy (DMD), one of the most frequent lethal hereditary diseases, and the feasibility of its application, and the troubles that might difficult its implantation at a national level, are evaluated. This strategy is mainly based on the need of detecting the affected families, the definition of the carrier women, or the women at risk of being carriers, and the molecular study of the members of interest with anteriority to the offering of prenatal diagnosis services by direct analysis -detection of DMD gen deletions by (PCR) polymerase chain reaction, or indirect analysis-, use of the markers called polymorphisms in the length of the restriction fragments (RFLPs) in ligament analysis. It is concluded that the application of this strategy is feasible and convenient, since it allows offtering a prenatal diagnosis to the 75 % of the carrier women. Its efficiency in the prevention of births of new DMD ill newborns is showed in two prenatal diagnosis, one of which detected an affected pregnancy, interrupted due to the parents'solicitude.
RESUMEN
El síndrome X frágil constituye la forma de retraso mental hereditario más frecuente con una incidencia de 1 en 1 500 varones y de 1 en 2 500 hembras; es causado por mutaciones que aumentan el tamaño de un fragmento de ácido desoxinucleótico (DNA) específico en la región Xq 27.3 del cromosoma X. Se presenta el resultado en la introducción y aplicación de la sonda molecular StB12.3 en un grupo control y en miembros afectados de 3 familias. Se exponen las radiografías de los Southern blot que exhiben los patrones diagnósticos posibles a obtener. Esta metodología es mucho más directa, eficiente y confiable para el diagnóstico y prevención de esta forma de retraso mental.
The fragile X syndrome is the most frequent form of hereditary mental retardation, with an incidence of 1 in 1 500 males, and 1 in 2 500 females; it is caused by mutations that increase the size of a fragment of specific desoxinucleotic acid (DNA) in the Xq 27.3 region of the X chromosome. The outcome in the introduction and application of the StB12.3 molecular probe in a control group and in affected members of three families, is presented. The x-rays of the Southern blot that show the diagnosis patterns possible to obtain, are exposed. This methodology is more direct, effective and reliable for the diagnosis and prevention of this form of mental retardation.
RESUMEN
En la Ciudad de la Habana, paralelamente con el programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, se realizan estudios cromosómicos en sangre periférica a las parejas que presentan hijos con síndrome de Down, abortos espontáneos recurrentes, hijos previos con malformaciones múltiples y otros. Se presentan los resultados de los análisis cromosómicos realizados en el año 1986 y la relación de estos pacientes con el Diagnóstico Prenatal Citogenético. Se estudiaron 164 pacientes en los cuales se encontró 1 aberración numérica, 1 estructural y 5 variantes cromosómicas normales
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Translocación Genética , Asesoramiento Genético , Cromosomas HumanosRESUMEN
En la Ciudad de la Habana, paralelamente con el programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, se realizan estudios cromosómicos en sangre periférica a las parejas que presentan hijos con síndrome de Down, abortos espontáneos recurrentes, hijos previos con malformaciones múltiples y otros. Se presentan los resultados de los análisis cromosómicos realizados en el año 1986 y la relación de estos pacientes con el Diagnóstico Prenatal Citogenético. Se estudiaron 164 pacientes en los cuales se encontró 1 aberración numérica, 1 estructural y 5 variantes cromosómicas normales