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La miocardiopatía hipertrófica es una rara condición, a veces familiar, que puede complicarse con síncope, arritmias auriculares o ventriculares y episodios de falla cardiaca. Hay pocas experiencias publicadas con relación a miocardiopatía hipertrófica y embarazo. Si bien los informes sugieren que es una patología bien tolerada, esta puede desarrollar una insuficiencia cardiaca congestiva e incluso la muerte materna. El pronóstico fetal en la mayoría de los casos no es afectado. En aquellas con síntomas de obstrucción del flujo, la segunda etapa del parto debería ser acortada con el uso de fórceps. El parto vaginal ha mostrado ser seguro y la cesárea debe restringirse a las indicaciones obstétricas habituales. Se informa el manejo obstétrico, cardiológico y perinatal de una embarazada portadora de esta patología.

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El síndrome de Goldenhar es una rara condición, de aparición esporádica, y con componente genético débil. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones oculares (ausencia o hipotrofia ocular) y malformaciones auriculares, que característicamente comprometen una hemicara, con presencia o ausencia de anomalías vertebrales. Se presenta un caso clínico de la asociación de Síndrome de Goldenhar y embarazo.

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La escoliosis corresponde a la desviación en el eje vertical de la columna vertebral. De severidad variable, su incidencia alcanza a 4/1.000 de preferencia en población femenina, siendo la mayoría idiopática. Interfiere con la formación, crecimiento y desarrollo de los pulmones. La hipertensión y la hipoxemia crónica secundaria puede condicionar vasoconstricción pulmonar, lo que resulta en un aumento de la resistencia vascular pulmonar con hipertensión pulmonar, y en casos severos Cor pulmonar. La existencia de una escoliosis severa, con la patología pulmonar de base asociada al embarazo, pone en riesgo significativo tanto a la madre como al feto. El manejo de estas pacientes requiere ser planificado, monitorizar y anticipar los problemas tanto fetales como maternos, el uso apropiado de oxígeno, corticoides, y diuréticos durante el período prenatal. En el presente trabajo describimos nuestra experiencia al enfrentar una paciente con esta rara condición.

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La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia. El depósito de hierro constituye la complicación más importante de la talasemia y su mayor preocupación en el manejo. Existen escasos reportes de esta condición asociada a embarazo, se sabe poco acerca de su manejo y de las complicaciones que puede tener en el embarazo. Presentamos una paciente portadora de Talasemia, en la cual se manejó su embarazo en nuestro servicio.

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La depresión postparto es un problema de salud pública con prevalencia que oscilan entre un 10 y 15% en la literatura mundial. Durante el puerperio existen cambios bioquímicos y estrés que pueden desencadenar estos trastornos. No existen trabajos a nivel nacional que enfoquen este problema. Realizamos un estudio prospectivo a nivel de atención primaria para evidenciar la real incidencia, y algunos factores de riesgo para esta condición.

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El angiomixoma agresivo es una neoplasia rara, de etiología indeterminada que ocurre principalmente en el vulva y el periné femeninos (1, 2). Dado que sus límites son siempre impreciosos y por lo tanto la resección no siempre es completa, tiene una gran tendencia a la recurrencia local. Su presentación habitual es como un tumor sólido, gelatinoso, de bordes poco claros. Como tratamiento se preconiza la resección amplia con bordes quirúrgicos libres. La quimioterapia y radioterapia son de escasa utilidad por el mínimo índice mitótico. A continuación presentamos el caso de una mujer con Angiomixoma que fue manejado en nuestro servicio. Se comenta su manejo, evolución y resultado.

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En los últimos 15 años la enfermedad inflamatoria intestinal no ha sido reproducible a nivel de laboratorio, no existen nuevas luces sobre su patogénesis, y tampoco se ha facilitado el diagnóstico. Estudios en gemelos idénticos esclarecen que el desarrollo de la enfermedad depende de factores adicionales. La activación del sistema inmune central está eventualmente acompañado por la producción de una amplia variedad de mediadores no específicos de la inflamación. Estos mediadores mantienen el proceso inflamatorio y desencadenan la destrucción tisular, lo cual eventualmente se manifiesta clínicamente como enfermedad.

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Los rabdomiosarcomas constituyen un tipo raro de sarcoma que se origina en las células mesenquimáticas que van a derivar en músculo estriado. De ocurrencia mayoritaria en la infancia (50-55% de los sarcomas de los niños, de ellos el 70% ocurre en la primera década). Se clasifican en forma histológica en embriones, botriodes, alveolar y pleomórficas. Estos tumores se diagnostican en raras ocasiones. Se etapifican según la IRSG de Estados Unidos. Debido a los pobres resultados se evalúa la sobrevida a los 2 años (90% de mortalidad a los dos años). A continuación presentamos el poco afortunado caso de una paciente manejada en nuestro servicio, en cuyo estudio patológico se demostró un rabdomiosarcoma alveolar de útero.

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El síndrome de Prune-Belly es una rara condición congénita de causa desconocida, que fue descrita por primera vez en 1839. Tiene una prevalencia de 20:1 en hombres versus mujeres, situación probablemente debida a un defecto superficial en el cromosoma X. Se caracteriza por: 1) ausencia de la pared abdominal en forma completa o parcial. 2) criptorquidia y 3) anomalías del tracto urinario. A veces, también está asociado a algunas anomalías ortopédicas debidas a la presencia de oligohidroamnios, pero raramente ocurren anormalidades de las extremidades inferiores. El pronóstico es malo sólo un 20 por ciento sobreviven al parto y un 50 por ciento muere dentro de los primeros 5 años de vida principalmente debido a las consecuencias de falla renal.Reportamos el caso de un niño con síndrome de Prune-Belly con una amputación congénita de una de sus extremidades inferiores que fue manejada con punción vesical en el período antenatal.

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La dermatomiositis juvenil es un desorden inflamatorio crónico multisistémico del tejido conectivo. Tiene una incidencia de 2-3/100.000/año. Con la disminución en la mortalidad experimentada en los últimos decenios, la atención está cifrada en la morbilidad a largo plazo y en las alteraciones funcionales. Con un tratamiento agresivo los niños con dermatomiositis juvenil generalmente tienen un futuro promisorio, sin incapacidad o con incapacidad mínima. La mortalidad actualmente se estima cercana al 2% y está frecuentemente relacionada con vasculitis descontrolada, infección pulmonar, o septicemia producida en áreas de calcificación patológica. Los reportes de dermatomiosis que complican el embarazo son raros, y según algunos reportes clínicos el resultado fetal puede ser adverso. A continuación presentamos el caso del primer embarazo en paciente con dermatomiositis juvenil en tratamiento en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico de Antofagasta.

The juvenile dermatomyositis is a chronic inflammatory multisystemic disorder of the connective tissue. It has an incidence of 2-3/100.000/year. With the decrease in the mortality that has experienced in the last decade, the attention is been paid in the long term morbidity and functional alterations. With an aggressive treatment the children with juvenile dermatomyositis generally have a promising future, with no or minimal disability. The mortality now is considered near to 2% and this frequently happens with out of control vasculitis, lung infection, or septicemia taking place in areas of pathological calcification. The dermatomyositis reports that complicat pregnancy are uncommon and according to some clinical reports the fetal outcome can be adverse. We present the case of the first pregnancy in patient with juvenile dermatomyositis being treated in the Department Obstetrics and Gynecology of the Clinical Hospital of Antofagasta.

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La enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis) es una condición autosómica dominantela cualha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y lateraciones funcionales. El 50 por ciento de los casos de neurofibromatosis son esporádicos, ya que no se encuentran lesiones en ninguno de los progenitores. Estos casos esporádicos se deben a mutaciones de novo, la mayoría de las cuales se producen en los gametos paternos. La incidencia de neurofibromatosis tipo 1 asociada al embarazo es de 1 cada 4000 nacimientos (1). Las pacientes con neurifibromatosis tiene un incremento en el riesgo de complicaciones perinatales (2,3,4). Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo

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El embarazo se ha asociado con un incremento en la incidencia de arritmias. Aunque las palpitaciones, la ansiedad y eventualmente el síncope son síntomas relativamente común en el embarazo normal, estos serán raramente asociados con las arritmias cardíacas. Una reducción en la presión sanguínea asociadas con tales arritmias pueden resultar en bradicardia fetal y necesitan un tratamiento inmediato con drogas antiarrítmicas, cardioversión eléctrica o cesárea de urgencia. En el puerperio existe una asociación con un aumento significativo del riesgo de eventos cardíaco, incluyendo muerte, infartos cardíacos y síncopes. Algunos pacientes tienen conexiones anatómicas anómalas, que pueden evitar total o parcialmente el paso a través del nódulo aurículo ventricular. El Haz de Kent (comunicación anómala entre la aurícula y el ventrículo) constituyen la base anatómica del síndrome de Wolf Parkinson White (WPW). Este es una enfermedad congénita con incidencia familiar y en ocasiones se asocia a otras anomalías congénitas. La prevalencia de este síndrome oscila entre 0,1 y 3 por cada 1.000 personas. Puede constituir un hallazgo cardiográfico fortuito y cursar de forma asintomática durante toda la vida del paciente. No obstante, en estos enfermos existe una incidencia elevada de taquiarritmias

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Vasculitis conocida como la enfermedad sin pulso (abolición de pulsos radiales), así como aortoarteritis inespecífica. Enfermedad rara cuya incidencia es de 2,6 casos/millón/año. Afecta predominante a mujeres (7:1), entre la segunda y tercera década de vida (promedio 25 años). Principalmente se observa en población asiática (1,2,3). De etiología desconocida,de probable origen autoinmune, produce un lento daño arterial con característica de panarteritis (4). Evoluciona en dos etapas, una de tipo inflamatoria, de difícil diagnóstico por síntomas inespecíficos, seguida de una fase crónica (inactiva) (tabla I). La mortalidad documentada es baja, existe una importante morbilidad asociada a la mayoría de los pacientes (1-4). Compromete principalmente a la aorta (58 por ciento su porción descendente 30 por ciento la ascendente y 20 por ciento la abdominal). Además, puede afectar bilateralmente las arterias renales (70 por ciento), subclavias (80 por ciento) y carótidas (44 por ciento). Se clasifica según su ubicación en 4 grupos (Tabla II). Puede asociarse a embarazo. Las publicaciones parecen coincidir en que el embarazo de por sí no afectaría la evolución de la enfermedad y el buen pronóstico materno-fetal (2,3). El diagnóstico, a veces difícil, se basa en la clínica, complementado con eco doppler, arteriografía y resonancia nuclear magnética (de elección en el embarazo) (4). El tratamiento se basa en el uso de corticoides, asociados o no a citostáticos, principalmente metotrexate. Sin embargo, la cirugía sigue jugando un importante rol a largo plazo (1-3,5)

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La colestasia gravídica es una enfermedad de causa desconocida, caracterizada por prurito y anormalidades funcionales hepáticas. Aparece durante la segunda mitad del embarazo y desaparece después del parto. La incidencia en Chile alcanza rangos de 12 a 22 por ciento. La muerte fetal es un evento obstétrico repentino que no se puede predecir por el test convencionales y ultrasonografía (26). De los métodos recientes el nivel de ácidos biliares urinarios parece correlacionarse con el cuadro clínico. Se realizó un estudio prospectivo, caso control, doble ciego en pacientes atendidas en nuestra unidad perinatal durante el transcurso del año 2000 que ingresaron con este diagnóstico. Los datos serán analizados mediante X² cuadrado y se considerará significativo un p > = 0,05. Un total de 5067 partos en el año 2000, 168 cursaron con una colestasia intrahepática del embarazo. El grupo de estudio correspondió a 74 pacientes. Se observa una alta tasa de inducción del parto (41,89 por ciento) una no despreciable tasa de cesárea (33,78 por ciento). Existe un aumento significativo del parto pretérmino y del Apgar menor a 7 al minuto, ambas significativas. No se observa ninguna diferencia significativa en el resultado perinatal de acuerdo al índice de ácidos biliares en orina/creatinemia. El rol de los ácidos biliares en el diagnóstico de la colestasia es poco claro, no parece existir a la luz de los conocimientos actuales un papel en la determinación de ácidos biliares en orina para estimar el riesgo perinatal que ese embarazo conlleva

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Se describe el caso de una paciente de 21 años, con un embarazo controlado, en la que se manifiesta a las 34 semanas una leucemia mieloblástica tipo M4. Se intenta parto vaginal, pero por signos de sufrimiento fetal debe ser interrumpido por cesárea. Una vez interrumpida la gestación se inicia quimioterapia correspondiente (Citaravina 100 mg/m² por 2 días) antibioticoterapia de amplio espectro, triasociada (Cefotaxima 1 g cada 12 h, Amikacina 750 mg al día y Vancomicina 1 g cada 12 h). Evoluciona con sepsis secundaria a una neutropenia por aplasia medular, con resultado fatal a los 30 días de puerperio. Se presenta el caso y la revisión de la bibliografía respectiva

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La eclampsia constituye una patología rara que es causa importante de morbilidad y mortalidad tanto materna como perinatal en el mundo. Su causa continúa siendo desconocida, y ha generado una serie de hipótesis etiológica. Este fue un estudio retrospectivo descriptivo sobre la base de las historias clínicas de las pacientes con diagnóstico de eclampsia entre el 1 de enero de 1993 y el 31 de diciembre de 1999. Se compararon con respecto a los hallazgos clínicos, morbilidad materna y perinatal, que presentaron eclampsia antes o después de las 32 semanas y antes del parto y en el postparto. Los datos fueron analizados por chi cuadrado de los promedios con calculo del riesgo relativo con un 95 por ciento de confianza. La incidencia fue 1 en 1152 nacimientos. Las mujeres con eclampsia antes de las 32 semanas tuvieron mayor presión diastólica > igual 110 mmHg (83,3 por ciento vs 45,8 por ciento, p > igual 0,16), pero tenía menos porcentaje de proteinuria severa (50 por ciento vs 79,16 por ciento, p > igual 0,61). Tienen mayor incidencia de abruptio placentae (RR:10), Síndrome de HELLP (RR: 1,27) y déficit neurológico (RR:4). El grupo anteparto tiene un mayor porcentaje de proteinuria severa (86,36 por ciento vs 37,5 por ciento; p < 0,015). Mayor incidencia de abruptio placentae (RR: 1,1) y déficit neurológico (RR: 1,50). El estudio demuestra que la eclampsia continúa siendo una complicación del embarazo que trae consigo altas tasas de morbilidad, siendo particularmente peligrosa en la eclampsia que se desarrolla antes del parto, y sobre todo antes de las 32 semanas

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Las cardiopatías se encuentran en 1 por ciento de los embarazos y determina la primera causa de mortalidad materna en países desarrollados. Por otro lado, ocasiona un 17 por ciento de morbilidad fetal, pero, en general, no constituyen emergencias médicas. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en el total de pacientes que cursaron sus embarazos entre enero de 1995 y diciembre de 1999, y que presentaban algún tipo de cardiopatía. Se consignó los antecedentes generales, el tipo de cardiopatía, la capacidad funcional, anestesia, tipo de parto, profilaxis contra endocarditis, evolución del puerperio, y antecedentes del recién nacido. Los datos se analizaron a través de comparación de promedio. Cincuenta y dos pacientes presentaron cardiopatía lo cual representa 0,3 por ciento. El 77 por ciento se encontraban en el grupo 1 de Clark. La cardiopatía más frecuente fue la estenosis mitral en CF I y II. Las pacientes que se encontraban en el grupo 1 resolvieron su embarazo mediante cesárea en la mitad de los casos. Todas en capacidad funcional III y IV fueron sometidas a cesárea. Un 54 por ciento recibió anestesia peridural. Un 24 por ciento de las pacientes no recibieron profilaxis antibiótica contra endocarditis bacteriana. La mayoría de las pacientes evolucionó con puerperio normal. No se observa mayor diferencia en la incidencia de RN PEG entre los distintos grupos de Clark. Un manejo multidisciplinario es crucial durante el embarazo, trabajo de parto, y período postparto debido a las series complicaciones maternas y fetales que se pueden presentar

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Las masas anexiales son un hallazgo raro durante el embarazo (0,5 por ciento y 2,2 por ciento). El ultrasonido es el medio de elección en la evaluación de una masa pélvica sospechosa, es segura tanto para la madre como para el feto, y permite sospechar entre tumores benignos y malignos. La manera tradicional de enfocar las masas pélvicas persistentes mayores de 5 cm. durante el embarazo ha sido a través de la intervención quirúrgica, esto debido a la tasa de complicaciones de 10 a 30 por ciento. En general se prefiere realizar en el segundo trimestre, puesto que el riesgo de pérdida fetal y de parto prematuro son menores, y existe la posibilidad de una intervención menos dificultosa (5). Se realizó un estudio descriptivo retrospectorio entre el 1 de julio de 1999 y el 30 de junio del 2001 de las pacientes atendidas con esta patología en nuestra maternidad

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El embarazo ectópico es una patología común en el mundo occidental cuya incidencia ha aumentado en los últimos años. A pesar de ello la tasa de mortalidad ha disminuido en un 90 por ciento. Esto es el resultado de un diagnóstico precoz posible por la disponibilidad de radioinmunoanálisis sensitivos y específicos para gonodotrofina coriónica humana (B-hCG), ultrasonografía transvaginal de alta resolución, y la laparoscopia. El diagnóstico precoz permite el uso de opciones de tratamiento que preservan la trompa uterina. De hecho, en mujeres seleccionadas, la cirugía puede reemplazarse con el manejo médico. El metotrexato es el fármaco más usado, se ha utilizado en diferentes dosis y vías de administración. Se realizó un estudio prospectivo entre diciembre de 1996 y marzo del año 2000. Un total de 17 pacientes cumplieron los criterios para entrar al protocolo de manejo médico del embarazo ectópico. El éxito terapéutico se alcanzó en 12 pacientes (76,5 por ciento). Un 23,4 por ciento de las pacientes requirió una segunda dosis de metrotrexato. El tratamiento médico del embarazo ectópico no complicado con metotrexato es una alternativa terapéutica frente a un diagnóstico no invasivo de éste, seguro, con escasos efectos adversos, efectivo y de bajo costo, y eventualmente ambulatorio

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Se presentan dos casos de embarazo ectópico tubárico espontáneos, que debutaron con abdomen agudo, y que fueron intervenidos de urgencia mediante laparotomía exploradora, encontrándose gran hemoperitoneo y compromiso tubárico bilateral. En ambos casos, se realizó salpingectomía bilateral. El diagnóstico de embarazo tubárico bilateral fue confirmado mediante estudio anatomopatológico. Estos dos casos constituyen una excepcional forma de presentación de los embarazos ectópicos, sobretodo si no media ningún método de reproducción asistida o factor predisponente conocido

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