A model for ATM heterozygote identification in a large population: four founder-effect ATM mutations identify most of Costa Rican patients with ataxia telangiectasia.

Telatar, M; Wang, S; Castellvi-Bel, S; Tai, L Q; Sheikhavandi, S; Regueiro, J R; Porras, O; Gatti, R A

Telatar, M; Wang, S; Castellvi-Bel, S; Tai, L Q; Sheikhavandi, S; Regueiro, J R; Porras, O; Gatti, R A.

Afiliação

Telatar M; Department of Pathology, University of California at Los Angeles School of Medicine 90095, USA.

Mol Genet Metab ; 64(1): 36-43, 1998 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9682216

Assuntos

Ataxia Telangiectasia/genética; Efeito Fundador; Triagem de Portadores Genéticos; Testes Genéticos/métodos; Haplótipos; Ataxia Telangiectasia/diagnóstico; Códon de Terminação; Costa Rica; Éxons/genética; Genes Recessivos; Humanos; Mutação Puntual; Mapeamento por Restrição; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Haplótipos / Ataxia Telangiectasia / Testes Genéticos / Efeito Fundador / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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