High frequency of de novo mutations in ankyrin gene (ANK1) in children with hereditary spherocytosis.

Miraglia del Giudice, E; Francese, M; Nobili, B; Morlé, L; Cutillo, S; Delaunay, J; Perrotta, S

Miraglia del Giudice, E; Francese, M; Nobili, B; Morlé, L; Cutillo, S; Delaunay, J; Perrotta, S.

Afiliação

Miraglia del Giudice E; Department of Pediatrics, Second University of Napoli, Italy.

J Pediatr ; 132(1): 117-20, 1998 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9470011

Assuntos

Anquirinas/genética; Mutação; Esferocitose Hereditária/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Repetições de Dinucleotídeos; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; RNA Mensageiro/análise

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Anquirinas / Mutação Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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