Pfeiffer mutation in an Apert patient: how wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene?

Passos-Bueno, M R; Sertié, A L; Zatz, M; Richieri-Costa, A

Passos-Bueno, M R; Sertié, A L; Zatz, M; Richieri-Costa, A.

Am J Med Genet ; 71(2): 243-5, 1997 Aug 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9217234

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Brasil; Criança; Éxons; Feminino; Humanos; Lactente; Mutação; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos Limite: Child / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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