A new point mutation (M313T) in the thyroid hormone receptor beta gene in a patient with resistance to thyroid hormone.

di Fulvio, M; Chiesa, A E; Baranzini, S E; Gruñiero-Papendieck, L; Masini-Repiso, A M; Targovnik, H M

di Fulvio, M; Chiesa, A E; Baranzini, S E; Gruñiero-Papendieck, L; Masini-Repiso, A M; Targovnik, H M.

Afiliação

di Fulvio M; Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Argentina.

Thyroid ; 7(1): 43-4, 1997 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9086569

Assuntos

Mutação Puntual/fisiologia; Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética; Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/genética; Criança; DNA/análise; DNA/genética; Éxons; Humanos; Masculino; Metionina/metabolismo; Mutação Puntual/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; RNA Antissenso/genética; Treonina/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores dos Hormônios Tireóideos / Mutação Puntual / Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Thyroid Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Estados Unidos

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