A case of mosaic Down's syndrome with two Robertsonian translocations.

Leal-Garza, C H; Cortés-Gutiérrez, E I; Ortiz-Jalomo, R; García-Cavazos, R

Leal-Garza, C H; Cortés-Gutiérrez, E I; Ortiz-Jalomo, R; García-Cavazos, R.

Afiliação

Leal-Garza CH; Centro de Investigación Biomédica del Noreste, Instituto Mexicano del Seguro Social, Monterrey N.L. México.

Rev Invest Clin ; 48(5): 385-8, 1996.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8968157

RESUMO

A baby with stigmata of Down's syndrome was found to be a mosaic with two different cell lines: 45,XX,der(14q;21q)/46,XX,der(21q;21q)+21. The chromosome rearrangements appeared to have risen de novo. Four mechanisms are discussed for the origin of the mosaicism: dissociation of a translocation (14q;21q) chromosome already present in the 45,XX, der(14q;21q) zygote; two translocation events occurring sequentially at the first and second zygote (46,XX) divisions; a chromatid translocation in a 47,XX,+21 zygote; and an independent origin of the two cell lines.

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 14/genética; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Síndrome de Down/genética; Mosaicismo/genética; Translocação Genética/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Cariotipagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 14 / Cromossomos Humanos Par 21 / Síndrome de Down / Mosaicismo Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Rev Invest Clin Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de publicação: México

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