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Mandibulofacial dysostosis: report on two Brazilian families suggesting autosomal recessive inheritance.
Richieri-Costa, A; Bortolozo, M A; Lauris, J R; Lauris, R C; Guion-Almeida, M L; Marques, D; Moreti, D.
Afiliação
  • Richieri-Costa A; Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais, Universidade de São Paulo, Brazil.
Am J Med Genet ; 46(6): 659-64, 1993 Jul 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8362908
We report on mandibulofacial dysostosis in 2 brothers born to normal nonconsanguineous parents, and a girl (F = 1/16) born to normal consanguineous parents. Normal clinical, skeletal, audiologic, and cephalometric studies in the parents, as well as the absence of limb anomalies in these children, exclude the autosomal recessive (Nager and Genée-Widemann) mandibulofacial dysostoses. The data of the present patients associated with the few additional reports on mandibulofacial dysostosis recurring in sibs, suggest the possibility of an autosomal recessive Treacher Collins-like mandibulofacial dysostosis.
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes Recessivos / Disostose Mandibulofacial Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes Recessivos / Disostose Mandibulofacial Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos