Sandhoff disease in Argentina: high frequency of a splice site mutation in the HEXB gene and correlation between enzyme and DNA-based tests for heterozygote detection.

Kleiman, F E; de Kremer, R D; de Ramirez, A O; Gravel, R A; Argaraña, C E

Kleiman, F E; de Kremer, R D; de Ramirez, A O; Gravel, R A; Argaraña, C E.

Afiliação

Kleiman FE; Centro de Investigaciones en Química, Biológica de Córdoba-CONICET, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina.

Hum Genet ; 94(3): 279-82, 1994 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8076944

Assuntos

Triagem de Portadores Genéticos; Mutação; Doença de Sandhoff/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangue; Argentina/epidemiologia; Ensaios Enzimáticos Clínicos; Análise Mutacional de DNA; Frequência do Gene; Hexosaminidase B; Humanos; Incidência; Leucócitos/enzimologia; Reação em Cadeia da Polimerase; Splicing de RNA/genética; Doença de Sandhoff/diagnóstico; Doença de Sandhoff/epidemiologia; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Sandhoff / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Triagem de Portadores Genéticos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Alemanha

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