Neuroblastoma in a boy with MCA/MR syndrome, deletion 11q, and duplication 12q.

Koiffmann, C P; Gonzalez, C H; Vianna-Morgante, A M; Kim, C A; Odone-Filho, V; Wajntal, A

Koiffmann, C P; Gonzalez, C H; Vianna-Morgante, A M; Kim, C A; Odone-Filho, V; Wajntal, A.

Afiliação

Koiffmann CP; Department of Biology, Bioscience Institute, Faculty of Medicine, University of São Paulo, Brazil.

Am J Med Genet ; 58(1): 46-9, 1995 Jul 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7573155

RESUMO

Deletion 11q23-->qter and duplication 12q23-->qter are described in a boy with neuroblastoma, multiple congenital anomalies, and mental retardation. The patient has clinical manifestations of 11q deletion and 12q duplication syndromes. The possible involvement of the segment 11q23-->24 in the cause of the neuroblastoma is discussed.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos; Cromossomos Humanos Par 11; Cromossomos Humanos Par 12; Deficiência Intelectual/genética; Neuroblastoma/genética; Adulto; Bandeamento Cromossômico; Deleção Cromossômica; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/complicações; Cariotipagem; Linfócitos/patologia; Masculino; Neuroblastoma/complicações

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 11 / Cromossomos Humanos Par 12 / Aberrações Cromossômicas / Transtornos Cromossômicos / Deficiência Intelectual / Neuroblastoma Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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