Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency due to Duarte/galactosemia combined variation: clinical and biochemical studies.

Levy, H L; Sepe, S J; Walton, D S; Shih, V E; Hammersen, G; Houghton, S; Beutler, E

Levy, H L; Sepe, S J; Walton, D S; Shih, V E; Hammersen, G; Houghton, S; Beutler, E.

J Pediatr ; 92(3): 390-3, 1978 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-632977

Assuntos

Galactosemias/genética; Nucleotidiltransferases/deficiência; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/deficiência; Adulto; Ensaios Enzimáticos Clínicos; Eritrócitos/enzimologia; Feminino; Galactosemias/sangue; Galactosemias/diagnóstico; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/análise

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase / Galactosemias / Nucleotidiltransferases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1978 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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