Homocystinuria due to cystathionine synthase deficiency: enzymatic and ultrastructural studies.

Gaull, G; Sturman, J A; Schaffner, F

Gaull, G; Sturman, J A; Schaffner, F.

J Pediatr ; 84(3): 381-90, 1974 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-4811988

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações; Cistationina; Homocistinúria/enzimologia; Hidroliases/metabolismo; Adolescente; Adulto; Biópsia por Agulha; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Heterozigoto; Homocisteína; Homocistinúria/tratamento farmacológico; Homocistinúria/etiologia; Homocistinúria/genética; Humanos; Fígado/metabolismo; Fígado/patologia; Masculino; Metionina; Mitocôndrias Hepáticas; Piridoxina/uso terapêutico; Transferases/metabolismo; Transcetolase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Homocistinúria / Hidroliases Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1974 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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