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Myoclonus improvement after seizures in progressive myoclonic epilepsy type 7: a case report.
G S B Lima, Pedro Lucas; Nobrega, Paulo R; Freua, Fernando; Braga-Neto, Pedro; Paiva, Anderson R B; Guimarães, Thiago Gonçalves; Kok, Fernando.
Afiliação
  • G S B Lima PL; Faculty of Medicine, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil.
  • Nobrega PR; Division of Neurology, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil.
  • Freua F; Centro Universitário Christus, Fortaleza, Ceara, Brazil.
  • Braga-Neto P; Neurogenetics Center, Department of Neurology, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Paiva ARB; Division of Neurology, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil.
  • Guimarães TG; Neurogenetics Center, Department of Neurology, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Kok F; Movement Disorders Center, Department of Neurology, University of Sao Paulo, Av. Dr. Eneas de Carvalho Aguiar, 255, 5th Floor, Room 5084, Cerqueira Cesar, Sao Paulo, Sao Paulo, 05403-900, Brazil. thiagogguimaraesneurologia@gmail.com.
BMC Neurol ; 24(1): 169, 2024 May 23.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38783211
ABSTRACT

BACKGROUND:

Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a group of rare diseases that are difficult to differentiate from one another based on phenotypical characteristics. CASE REPORT We report a case of PME type 7 due to a pathogenic variant in KCNC1 with myoclonus improvement after epileptic seizures.

DISCUSSION:

Myoclonus improvement after seizures may be a clue to the diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 7.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Epilepsias Mioclônicas Progressivas Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido
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