Autosomic Dominant Tubulo Interstitial Kidney Disease: Case Report of a New Variant of the UMOD Gene.

Cárdenas Aguilera, Juan Guillermo; Figueredo Rodriguez, Lizeth Daniela; Chacón Acevedo, Kelly Rocio; Zarante Bahamón, Ana María; Prieto, Juan Carlos

Cárdenas Aguilera, Juan Guillermo; Figueredo Rodriguez, Lizeth Daniela; Chacón Acevedo, Kelly Rocio; Zarante Bahamón, Ana María; Prieto, Juan Carlos.

Afiliação

Cárdenas Aguilera JG; Specialist in pediatric nephrology, Subred Integrada de Servicios de Salud Sur Occidente, Bogotá, Colombia.
Figueredo Rodriguez LD; Specialist in Epidemiology, Subred Integrada de Servicios de Salud Sur Occidente, Bogotá, Colombia.
Chacón Acevedo KR; MSc Clinical Epidemiology, Grupo de investigación traslacional, Instituto global de Excelencia Clínica Keralty, Bogotá, Colombia.
Zarante Bahamón AM; Specialist in medical genetics, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia.
Prieto JC; Specialist in medical genetics, Universidad Javeriana, Instituto de Genética Humana, Bogotá, Colombia.

G Ital Nefrol ; 40(5)2023 Oct 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38010247

Assuntos

Gota; Hiperuricemia; Doenças Renais Policísticas; Masculino; Humanos; Adolescente; Uromodulina; Gota/genética; Testes Genéticos/métodos; Doenças Renais Policísticas/genética; Mutação

Palavras-chave

Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy; UMOD; Uric acid; Uromodulin; case report; hyperuricemia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperuricemia / Gota / Doenças Renais Policísticas Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: G Ital Nefrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Itália

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