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Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders.
Rezende, Raissa Carneiro; Menezes de Andrade, Nathalia Liberatoscioli; Branco Dantas, Naiara Castelo; de Polli Cellin, Laurana; Victorino Krepischi, Ana Cristina; Lerario, Antonio Marcondes; de Lima Jorge, Alexander Augusto.
Afiliação
  • Rezende RC; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Menezes de Andrade NL; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Branco Dantas NC; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • de Polli Cellin L; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Victorino Krepischi AC; Human Genome and Stem Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Lerario AM; Division of Metabolism, Endocrinology, and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI.
  • de Lima Jorge AA; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil. Electronic address: alexj@usp.br.
J Pediatr ; 265: 113841, 2024 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37995928
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nanismo / Transtornos do Crescimento Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos
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