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Novel HPD mutation p.A244V compound with p.T219M causing tyrosinemia type III in a Chinese girl and review of the genotype-phenotype spectrum.
Han, Dong; Wang, Lihong; Zhao, Chen; Li, Juan; Huang, Chenggang; Song, Wenxia; Wang, Haiwei; Li, Xiaoze; Tao, Yilun.
Afiliação
  • Han D; Medical Genetic Center, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
  • Wang L; Department of Pediatrics, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
  • Zhao C; Department of Pediatrics, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
  • Li J; Medical Genetic Center, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
  • Huang C; Zhejiang Biosan Biochemical Technologies Co., Ltd., Hangzhou, Zhejiang, China.
  • Song W; Obstetrics Department, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
  • Wang H; Science and Education Division, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
  • Li X; Medical Genetic Center, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
  • Tao Y; Medical Genetic Center, Changzhi Maternal and Child Health Care Hospital, Changzhi, Shanxi, China.
Mol Genet Genomic Med ; 12(1): e2298, 2024 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37817461
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosinemias Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos
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