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Case Report: Characterization of known (c.607G>C) and novel (c.416C>G) ELANE mutations in two Mexican families with congenital neutropenia.
Núñez-Núñez, María Enriqueta; Lona-Reyes, Juan Carlos; López-Barragán, Brenda; Cruz-Osorio, Rosa Margarita; Gutiérrez-Zepeda, Bricia Melissa; Quintero-Ramos, Antonio; Becerra-Loaiza, Denisse Stephania.
Afiliação
  • Núñez-Núñez ME; Departamento de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
  • Lona-Reyes JC; Departamento de Infectología, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
  • López-Barragán B; Clínicas de Pediatría, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
  • Cruz-Osorio RM; Departamento de Pediatría, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
  • Gutiérrez-Zepeda BM; Clínicas de Pediatría, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
  • Quintero-Ramos A; Departamento de Hemato-Oncología Pediátrica, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
  • Becerra-Loaiza DS; Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
Front Immunol ; 14: 1194262, 2023.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37795094
The most common causes of congenital neutropenia are mutations in the ELANE (Elastase, Neutrophil Expressed) gene (19p13.3), mostly in exon 5 and the distal portion of exon 4, which result in different clinical phenotypes of neutropenia. Here, we report two pathogenic mutations in ELANE, namely, c.607G>C (p.Gly203Arg) and a novel variant c.416C>G (p.Pro139Arg), found in two Mexican families ascertained via patients with congenital neutropenia who responded positively to the granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) treatment. These findings highlight the usefulness of identifying variants in patients with inborn errors of immunity for early clinical management and the need to rule out mosaicism in noncarrier parents with more than one case in the family.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neutropenia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Front Immunol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Suíça
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neutropenia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Front Immunol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Suíça