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[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]. / Asociación Parkinson-demencia y esclerosis lateral amiotrófica (complejo Guam). Reto diagnóstico, paciente mexicano.
Aguilar-Vázquez, Crhistian Alejandro; Gallardo-González, Liliana Ivonne; Raymundo-Carrillo, Alejandra Diana; Reyes-Sosa, Luis Carlos; Martínez-Romo, Elizabeth Scarlette.
Afiliação
  • Aguilar-Vázquez CA; Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Especialidades "Dr. Bernardo Sepúlveda Gutiérrez", Servicio de Neurología. Ciudad de México, México.
  • Gallardo-González LI; Petróleos Mexicanos, Hospital Regional PEMEX Poza Rica, Servicio de Medicina Interna. Poza Rica, Veracruz, México.
  • Raymundo-Carrillo AD; Petróleos Mexicanos, Hospital Regional PEMEX Poza Rica, Servicio de Medicina Interna. Poza Rica, Veracruz, México.
  • Reyes-Sosa LC; Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Especialidades "Dr. Bernardo Sepúlveda Gutiérrez", Servicio de Neurología. Ciudad de México, México.
  • Martínez-Romo ES; Petróleos Mexicanos, Hospital Regional PEMEX Poza Rica, Servicio de Medicina Interna. Poza Rica, Veracruz, México.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc ; 61(5): 677-684, 2023 Sep 04.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-37773166
RESUMEN
Introducción: el complejo parkinsonismo-demencia-esclerosis lateral amiotrófica fue descrito por primera vez en las islas de Guam. Esta patología presentó su pico de incidencia en los años 50. Debido a la rareza de la asociación, informamos sobre un caso clínico que la presenta. El objetivo fue describir las implicaciones nosológicas y patogénicas de este trastorno neurodegenerativo, ya que no es frecuente encontrar esta asociación en nuestra población. Caso clínico: presentamos un caso de origen latinoamericano que inicialmente se manifestó con síntomas sistémicos de más de 6 años de evolución, con posteriores alteraciones cognitivas. Después presentó alteraciones de la marcha y síntomas motores sugestivos de parkinsonismo con datos atípicos y datos de enfermedad de motoneurona. Se hicieron estudios de extensión que confirmaron hallazgos compatibles con afectación en motoneurona superior e inferior. Observamos mutación en gen POLG, relacionada con síndrome de depleción mitocondrial. Conclusión: a pesar del conocimiento de esta asociación, es una entidad cuyo diagnóstico clínico puede ser muy difícil de obtener. Además, no se han identificado del todo los mecanismos moleculares, se han excluido los genes más comunes relacionados con parkinsonismos y esclerosis lateral amiotrófica e incluso se intentó localizar el locus, sin lograr resultados certeros. Desafortunadamente al ser una enfermedad neurodegenerativa el pronóstico es fatal, sin que haya tratamiento modificador de la enfermedad.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / Doenças Neurodegenerativas / Transtornos Parkinsonianos / Demência / Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Mexico Idioma: Es Revista: Rev Med Inst Mex Seguro Soc Assunto da revista: MEDICINA / MEDICINA SOCIAL Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: México
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