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[Early detection of WHIM symdrome. A case report]. / Identificación temprana de síndrome de WHIM. Informe de un caso.
Macías-Robles, Ana Paola; Tlacuilo-Parra, Alberto; Asencio-Gallegos, Adolfo Eduardo; de la Herrán-Arita, Beatriz Kazuko; Lugo-Reyes, Saúl O.
Afiliação
  • Macías-Robles AP; Médico adscrito al servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica. paola_maro@hotmail.com.
  • Tlacuilo-Parra A; Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco, Mexico.
  • Asencio-Gallegos AE; División de Investigación en Salud.
  • de la Herrán-Arita BK; Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco, Mexico.
  • Lugo-Reyes SO; Residente primer año de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica.
Rev Alerg Mex ; 70(1): 47-50, 2023 May 24.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-37566756
RESUMEN
ANTECEDENTES: El síndrome WHIM corresponde a un error innato de la inmunidad innata e intrínseca, caracterizada por verrugas (Warts), hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis, por sus siglas en inglés. REPORTE DE CASO: Paciente masculino de 4 años, con neutropenia severa y linfopenia de células B desde el nacimiento, sin infecciones severas ni verrugas. El estudio de secuenciación genética informó la variante CXCR4 c.1000C>T (p.Arg334*), relacionada con el síndrome de WHIM. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de neutropenia severa desde el nacimiento debe incluir la búsqueda de errores innatos de la inmunidad, mediante estudios de secuenciación genética, especialmente en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Verrugas / Agamaglobulinemia / Doenças da Imunodeficiência Primária / Síndromes de Imunodeficiência / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev Alerg Mex Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Verrugas / Agamaglobulinemia / Doenças da Imunodeficiência Primária / Síndromes de Imunodeficiência / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev Alerg Mex Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: México