[Early detection of WHIM symdrome. A case report]. / Identificación temprana de síndrome de WHIM. Informe de un caso.
Rev Alerg Mex
; 70(1): 47-50, 2023 May 24.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-37566756
RESUMEN
ANTECEDENTES: El síndrome WHIM corresponde a un error innato de la inmunidad innata e intrínseca, caracterizada por verrugas (Warts), hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis, por sus siglas en inglés. REPORTE DE CASO: Paciente masculino de 4 años, con neutropenia severa y linfopenia de células B desde el nacimiento, sin infecciones severas ni verrugas. El estudio de secuenciación genética informó la variante CXCR4 c.1000C>T (p.Arg334*), relacionada con el síndrome de WHIM. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de neutropenia severa desde el nacimiento debe incluir la búsqueda de errores innatos de la inmunidad, mediante estudios de secuenciación genética, especialmente en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Verrugas
/
Agamaglobulinemia
/
Doenças da Imunodeficiência Primária
/
Síndromes de Imunodeficiência
/
Neutropenia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev Alerg Mex
Assunto da revista:
ALERGIA E IMUNOLOGIA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México