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Case report: Novel frameshift mutation in LAMA2 gene causing congenital muscular dystrophy type 1A.
Diaz-Lombana, Natalia; Diaz-Ordoñez, Lorena; Gutierrez-Medina, Juan David; Pachajoa, Harry.
Afiliação
  • Diaz-Lombana N; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia.
  • Diaz-Ordoñez L; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia.
  • Gutierrez-Medina JD; Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
  • Pachajoa H; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Front Genet ; 14: 1158350, 2023.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37415604
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Front Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Suíça
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